精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15)，一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童，可以同时伴有某种精神或躯体疾病，或由后者所继发。

典型症状：重度精神发育迟滞 中度精神发育迟滞 学习困难 轻度精神发育迟滞 智力发育迟缓

(一)发病原因

主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。

遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。

另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。

(二)发病机制

1.遗传因素

(1)染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。

性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料，但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查，结果54.3%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体(李素水，1997)。

(2)遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

2.环境因素 含有广义的环境因素有：

(1)妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%，而产后损伤约占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%～20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000。表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一值得注意的是弓形体、原虫病，多为孕妇接触动物而感染。有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、辐射、工业污染所致汞、铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害。酒精和营养问题亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;杨晓玲，1999)。慢性酗酒的母亲中约10%～15%生的婴儿为胎儿酒精综合征。临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。

有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍。铅在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响。研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍。80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl。因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。

妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压，慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的。新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作惊厥等。

(2)新生儿、婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关。包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素，如流行性乙型脑炎。各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血、胆红素增高，Rh因子溶血，药物引起溶血，各种原因引起的缺氧，如严重的惊厥，严重的先天性心脏病等。

掌握住精神发育迟滞特征及诊断要点，则鉴别诊断并不困难。但要注意在以其他精神病症状为主的病人中，不要忽视精神发育迟滞的症状。

1.暂时性发育延缓 各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理，包括智力的正常发育。但这些原因去除或纠正以后，心理发育速度可在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平。

2.特定性发育障碍 特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。但通过对儿童发育水平的全面评估可发现这些患者除了特定的发育障碍以外，其他心理发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。而精神发育迟滞患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都是一致的。

3.儿童精神分裂症 精神症状会影响患者正常的学习、生活、人际交往等社会功能。但精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病过程，有确切精神病性症状，根据这些特点可与精神发育迟滞相鉴别。

4.注意缺陷与多动障碍 可有注意力不集中、不守纪律、学习成绩差、社会适应能力差等，类似精神发育迟滞，但其智力经检查在正常范围内，在督促下成绩可明显提高，服药治疗有显著效果，可与精神发育迟滞鉴别。

5.儿童孤独症 除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出的语言发育问题，明显的社会交往问题。孤独症儿童智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都是普遍性低下。