肌病症状诊断

一、症状体征：

本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。

二、检查：

可行血清酶检查。

三、诊断：

根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。

肌病疾病病因

一、病因：

多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外尚有细胞膜性自身免疫诊断、血管源性神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变。

二、发病机制：

肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白质软而脆，镜下早期可见灶性坏死肌纤维粗细显着不等。有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失，有空泡形成玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。

电镜下可见基底膜皱褶肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积线粒体堆积，破坏胶元纤维增多等。最早组织化学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织。

肌病预防

做好遗传咨询是预防本病的重要措施。如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

近年来有用建立免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白。此法可为人才临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。

肌病鉴别诊断

应与以下病症相鉴别：

根据经过临床和实验室检查特征可对肌病与其他运动神经元疾病手术相鉴别。