一、症状

 　 1.小型缺损

 患儿无症状，通常是在体格检查时意外发现心脏杂音。小儿生长发育正常，面色红润，反应灵活。胸壁无畸形，左心室大小正常，外周血管搏动无异常。主要体征为：胸骨左下缘有一响亮的收缩期杂音，常伴有震颤，杂音多为全收缩期;如系动脉下缺损，杂音和震颤则局限于胸骨左上缘。对于小的肌部缺损，杂音特征为胸骨左下缘短促高亢的收缩期杂音，由于心肌收缩时肌小梁间的孔洞缩小或密闭，杂音于收缩中期终止。心脏杂音的强弱与室间隔缺损的大小无直接关系。

2.中型至大型缺损

 患儿常在生后1～2个月肺循环阻力下降时出现临床表现。由于肺循环流量大产生肺水肿，肺静脉压力增高，肺顺应性下降，出现吮乳困难，喂养时易疲劳、大量出汗，体重减轻，后渐出现身高发育延迟，呼吸急促，易反复呼吸道感染，进一步加剧心力衰竭形成。体格检查：小儿面色红润，反应稍差，脉率增快强弱正常，但当有严重心力衰竭或有很大的左向右分流时，脉搏减弱。患儿呼吸困难，出现呼吸急促、肋间隙内陷。因左心室超容，心前区搏动明显，年长儿可看到明显心前区隆起和哈里森(Harrison)沟。触诊，心尖搏动外移，有左心室抬举感，胸骨左下缘常可触及收缩期震颤。听诊第2心音响亮，如有肺动脉高压时，胸骨左下缘可闻及典型的全收缩期杂音。如系动脉下缺损型，杂音通常以胸骨左缘第二肋间隙最为明显，当有大的左向右分流时，在心尖部可闻及第3心音及舒张中期隆隆样杂音。与之相比，当小儿长至6个月～2岁，心力衰竭比例反而可以下降。这可能由于缺损自然闭合、瓣膜纤维组织及脱垂的瓣叶覆盖缺口、右室圆锥部狭窄或肺循环阻力增高使左向右分流减少的缘故。

随着肺血管压力增高，分流量的减少，心前区搏动逐渐减弱而仅出现严重的肺动脉高压表现：第2心音亢进、单一，收缩期杂音短促最终消失。若有肺动脉反流，在胸骨左缘尚可闻及舒张期杂音;如出现三尖瓣相对关闭不全，有严重三尖瓣反流，则于胸骨左下缘可及全收缩期杂音。在十几岁的小儿中，更常见因出现右向左分流而引起的发绀。少数患儿，出生后肺循环压力未降，其主要表现为肺动脉高压，而心力衰竭症状不明显。当右室圆锥部进行性肥厚，右心室增大的体征可较左心室更明显。如出现右心室流出道梗阻时，第2心音变弱。若狭窄进一步加重，左右心室收缩期压力平衡，全收缩期杂音减弱甚至消失，于胸骨左上缘可及响亮的收缩期喷射性杂音。主动脉瓣脱垂可引起主动脉反流，因左心室舒张末期容量增加，可出现洪脉，心尖搏动外移及特征性的胸骨左缘高亢的舒张期吹风样杂音。

胸骨左缘第三、四肋间有响亮而粗糙的收缩期杂音，X线与心电图检查有左心室增大等改变，结合无发绀等临床表现，首先应当疑及本病。一般二维和彩色多普勒超声可明确诊断。

一、发病原因

心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的2类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等;其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。

二、发病机制

 1.缺损与分流

 室间隔缺损的病理类型根据胚胎发育情况可分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三大类型，其中以膜部缺损最常见，肌部缺损最少见。膜部缺损又分为单纯膜部缺损、嵴下型缺损和隔瓣下型缺损;漏斗部缺损又分为干下型和嵴内型缺损。当室间隔有缺损时，有一部分血流通过缺损从左心室进入右心室，产生左向右分流。分流量的大小和方向取决于缺损的大小和两心室间的压力差。小的室间隔缺损左向右分流量小，不易发生肺动脉高压，临床上可以长期无症状;中等和较大的室间隔缺损产生大量的左向右分流，肺血管阻力轻度增高，右心负荷增大，临床上可有中等程度的症状;巨大室间隔缺损左向右分流量大，较快形成重度肺动脉高压，右心室压力升高接近或超过左心室压力，出现双向分流，甚至右向左分流形成艾森曼格综合征。  

2.病理解剖

 心室间隔由四部分组成：膜部间隔、心室入口部间隔、小梁部间隔和心室出口或漏斗部间隔。胎生期室间隔因发育缺陷、生长不良或融合不良而发生缺损。其中以膜部间隔缺损最为常见。此型缺损由于缺损范围较膜部大，并伴周边肌部缺损，故又称为膜周部缺损(perimembranous defect)。第2型为肌部间隔缺损，此型缺损可累及入口部、小梁部和心尖部肌间隔。第3型为出口部间隔缺损，亦称嵴上型、肺动脉瓣下或漏斗部间隔缺损。第4型缺损发生于房室间隔者称为房室间隔缺损或房室通道和入口部间隔缺损。 Kirklin根据缺损的位置又将室间隔缺损分为以下5型：

(1)Ⅰ型：

为室上嵴上方缺损。缺损位于右心室流出道，室上嵴的上方和主、肺动脉瓣的直下方。主、肺动脉瓣的纤维是缺损的部分边缘。少数合并主、肺动脉瓣关闭不全。据国内分析，此型约占15%。

(2)Ⅱ型：

为室上嵴下方缺损。缺损位于主动脉瓣环直下或室上嵴的后下方。三尖瓣隔瓣叶只接近缺损后缘，而不能完全遮盖缺损，此型最多见，约占60%。

(3)Ⅲ型：

为隔瓣后缺损。缺损位于右心室流入道，室间隔的最深处。三尖瓣隔瓣叶覆盖缺损，手术时易被忽略。此型约占21%。

(4)Ⅳ型：

是肌部缺损，多为心尖附近肌小梁间的缺损。有时为多发性。由于在收缩期室间隔心肌收缩，使缺损缩小。所以左向右分流较小，对心功能的影响较小。此型较少，仅占3%。

(5)V型：

为室间隔完全缺如，又称单心室。接受二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口流入的血液入共同心室腔内，再由此注入主、肺动脉内。

室间隔缺损的直径多在0.1～3.0cm。通常膜部缺损较大，而肌部缺损较小，称Roger病。如缺损直径<0.5cm，左向右的分流量很小，多无临床症状。缺损呈圆形或椭圆形。缺损边缘和右心室面向缺损的心内膜可因血流冲击而增厚，容易引起感染性心内膜炎。心脏增大多不显著，缺损小者以右心室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大显著。

3.病理生理

 由于左心室压力高于右心室，因此室间隔缺损时产生左向右分流。按室间隔缺损的大小和分流的多少，一般可分为4类：

(1)轻型病例：

左至右分流量小，肺动脉压正常。

(2)缺损为0.5～1.0cm大小：

有中等量的左向右分流，右心室及肺动脉压力有一定程度增高。

(3)缺损>1.5cm：

左至右分流量大，肺循环阻力增高，右心室与肺动脉压力明显增高。

(4)巨大缺损伴显著肺动脉高压：

肺动脉压等于或高于体循环压，出现双向分流或右向左分流，从而引起发绀，形成艾森曼格综合征。

Keith按室间隔缺损的血流动力学变化，分为：

①低流低阻;

②高流低阻;

③高流轻度高阻;

④高流高阻;

⑤低流高阻;

⑥高阻反向流。这些分类对考虑手术与估计预后有一定的意义。

小儿室间隔缺损预防

先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。

1.戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。

2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。

3.积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质。

4.对高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。

小儿室间隔缺损鉴别

室间隔缺损应与下列疾病相鉴别：

1.房间隔缺损

 杂音的部位和性质不同于室间隔缺损，前已述及。

2.肺动脉瓣狭窄

 杂音最响部位在肺动脉瓣区，呈喷射性，P2减弱或消失，右心室增大，肺血管影变细等。

3.特发性主动脉瓣下狭窄

 为喷射性收缩期杂音，心电图有Q波，超声心动图等检查可协助诊断。

4.其他

 室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全需与动脉导管未闭，主、肺动脉间隔缺损及主动脉窦瘤破裂等相鉴别。动脉导管未闭一般脉压差较大，主动脉结增宽，呈连续性杂音，右心导管检查分流部位位于肺动脉水平可帮助诊断。主、肺动脉间隔缺损杂音呈连续性，但位置较低，在肺动脉水平有分流存在，逆行性主动脉造影可资区别。主动脉窦瘤破裂有突然发病的病史，杂音以舒张期为主，呈连续性，血管造影可明确诊断。

5.室间隔缺损合并畸形

(1)室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全：

室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全的发生率占室间隔缺损病例的4.6%～8.2%。高位室间隔缺损如恰位于主动脉瓣之直下，瓣膜下部缺乏支持组织，可将主动脉瓣的一叶(后叶或右叶尖)拉下，随血流冲击而脱垂，进入心室而引起主动脉瓣关闭不全。

(2)室间隔缺损合并动脉导管未闭：

通常为大室间隔缺损合并动脉导管未闭。在心室与肺动脉水平均有左向右分流，分流量较大，常伴发肺动脉高压。

(3)室间隔缺损合并肺动脉口狭窄：

多为大室间隔缺损合并继发性漏斗部狭窄，常见于儿童;如合并肺动脉瓣狭窄则程度较轻，应与法洛四联症相鉴别。

(4)左心室右心房通道：

多为膜部室间隔缺损伴三尖瓣隔瓣裂，裂缘与缺损口相连，少数是室间隔膜部形成动脉瘤向三尖瓣处破裂，从而造成左心室右心房交通。临床表现除室间隔缺损特征外，另有右心房增大，右心房血氧含量增高等改变。心血管造影可明确诊断。

小儿室间隔缺损饮食

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。