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单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗...
误服大量、医疗用量过大或长期应用铋剂均可引起中毒。小儿铋中毒(bismuthpoisoning)大多由于医治腹泻时应用多量次硝酸铋所引起。由于肠道细菌作用,次硝酸铋可以氧化为亚硝酸盐,故可出现铋和亚硝酸盐双重中毒症状。小儿口服次硝酸铋的致死量...
颈肩痛是临床上十分常见的疾病,常常将其归于颈椎病、颈筋膜炎、颈项部肌肉劳损、肩周炎等,但部分病例疗效不佳。Kessler、Nikolai、陈德松等先后报道颈丛封闭、松解治疗和手术减压等治疗方法,症状获得显著缓解或消失。为此,作者通过临床与尸...
染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。
睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)是仅次于失眠的第二大睡眠障碍疾患,可引起严重的低氧血症及睡眠紊乱,与高血压、心律失常、心脑血管疾病及呼吸衰竭等疾病的发生密切相关,少数患者可夜间猝死。此外,由于白天嗜睡,记忆力及...
甲状腺钙化是指结节内由于多种原因引起的钙质沉积,反射界面声阻抗较大时,在B超图像上表现为各种不同形态的强回声,后方伴或不伴声影。
毛发囊肿(trichilemmal cyst)又称毛鞘囊肿(trichilemmal cysts)。呈常染色体显性遗传毛发囊肿起源于生长期的毛发的峡部或围绕退化期和静止期毛发的毛囊处。毛发囊肿容易被剜出,呈坚实、光滑白璧囊肿。根据临床表现和组织病理可以诊断。
煤工尘肺(coalminerrsquo;s pneumoconiosis)系指煤矿工人长期吸入生产环境中粉尘所引起的肺部病变的总称。包括采煤和造煤工人吸入纯煤粉尘所致的煤肺,约占10%;岩石掘进工吸入矽尘所引起的矽肺,约占10%以下;以及吸入煤尘和矽尘等混合性粉尘所...
水杨酸类(salicylates)中毒是指过量或长期使用水杨酸类药物引起机体出现水杨酸反应,导致水杨酸中毒。临床常用的水杨酸类(salicylates)药物有阿司匹林(醋柳酸、乙酰水杨酸)、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯(冬绿油)以及其他...
腹壁切口疝(incisional hernia)是腹内脏器或组织经腹壁切口突出的疝。这种疝无真正的疝囊。
腓总神经卡压症是指腓总神经及其主要分支受压而引起的病变。
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。主要症状是短程的晕厥发作,常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。伴有先天性耳聋者又...