高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前beta;-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高beta;-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病...

　　小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。

　　先天性内斜视（congenital esotropia）一般在生后或生后数日内发生内斜，因患儿父母很少在新生儿时期就诊，故临床上很少见到先天性内斜视，多见的是生后早期发现有斜视。因为患儿父母对婴儿一岁以内的双眼眼位情况，常常不能作出准确客观的判...

　　盘尾丝虫病(onchocerciasis)是由旋盘尾丝虫寄生于眼部或皮下组织的一种寄生虫病。主要临床特征为眼部损害，可致白内障样失明，故又称河盲症(river blindness)。

　　十二指肠白点综合征（Duodenal White Spot Syndrome，DWSS）是近年来日本学者根据内镜所见提出的一个新综合症概念，系指十二指肠粘膜呈现不同于十二指肠溃疡的、散在粟粒样大小的白点或白斑。由于在活检病理检查时均有十二指肠炎症存在，故...

　　原发性系统性淀粉样变，(primary systemic amyloidosis)又称为Lubarsch-Pick病，是淀粉样蛋白沉积于间质组织，累及心、肝、肾、胃肠道和皮肤等多个脏器引起的原发性系统性损害。

　　小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。　　

　　原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma，PCNSL)是一种仅发生于脑和脊髓，而没有全身其他淋巴结或淋巴组织浸润的淋巴瘤。

　　卵巢环管状性索肿瘤(sex cord tumor with annular tubules of ovary)属于低度恶性肿瘤。　　临床表现有内分泌紊乱外，是一种既分泌雌激素又分泌孕激素的功能性肿瘤。

　　脑室内脑膜瘤是发生于脑室内的脑膜瘤，起源于脑室系统的脉络丛组织。临床上属于少见的脑膜瘤类型。其中又以起源于侧脑室脉络丛的侧脑室脑膜瘤最为多见。

　　毛霉菌病(mucormycosis)是由毛霉菌，主要有总状毛霉、伞状梨头霉、分支梨头霉、少根根霉及米根霉等引起的深部真菌病。毛霉菌病以侵犯血管壁及血管腔，引起炎症及血栓为特征。又名藻菌病(phycomycosis)。临床上可分为肺型、脑型、胃肠型及皮肤型。

　　因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)