一、症状

本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

二、诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

一、发病原因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1，25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

二、发病机制

本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。

主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。

蛋黄、鱼肝油、牛奶，吃补维生素D的药丸，或者口服液，海产品，虾蟹、贝类、木耳、芹菜等和钙一起补。 维生素D的食物来源：鱼肝油、 动物肝脏、 牛奶 、蛋黄、 奶油 、香菇、鲑鱼、沙丁鱼 、番薯、 植物油 、鹌鹑肉 、银杏、 鳕鱼 、小鱼干 、燕麦 ，最好的办法就是吃维生素D片。