镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋...

　　甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。后来才认识到此病不少见，它的临床表现多样，涉及到身体多个系统。

　　无论有或无骨折的关节突脱位均属严重损伤，由于其引起椎管骨纤维管道变形，因而势必构成对其中神经组织的压迫。脊髓受累引起瘫痪的发生率均超过70%以上，亦有90%的报道，尤其是在双侧关节同时脱位的病例。因此，对此组病例必须高度重视。

　　自身免疫性孕酮性皮炎(autoimmune progesterone dermatitis)是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的特征性水疱大疱性疾病，本病是Shelley等在1964年最早报道。

　　肺性脑病系指肺、支气管、胸疾病引起的缺氧，二氧化碳潴留所致的精神-神经症状的综合征，如排除其他原因引起的类似表现者。

　　肘部创伤后肘外翻畸形比肘内翻要少见，多数患者因继发肘部尺神经炎而前来求治。

　　窦性期前收缩(sinus extrasystole)又称窦性期前收缩(sinus premature beat)、窦房结内折返性期前收缩。窦性激动在窦房结内折返1～2次，形成窦性期前收缩。

　　自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syn...

　　色素性口周红斑(erythrose peribuccale pigmentaire)又称面部色素红色病(erythrosis pigmentaciei)、Brocq色素性口周红斑(erythrosis peribuccale pigmentarie of Brocq)。临床表现为面部中部尤以口周部出现红斑及色素沉着。

　　胆固醇是类脂的一种。它在人体内的重要生理功能包括：1.是细胞膜的组成成分，细胞吸收养分、排出代谢废物都由细胞膜控制，2.是合成胆汁酸和维生素D3的原料，前者可帮助脂肪消化吸收，后者可预防儿童佝偻病，3.是合成类固醇激素的原料，特别是性...

　　早在1884年，Bollinger在尸检中发现长期大量饮用啤酒者心脏明显扩大，称其为慕尼黑啤酒心脏。20世纪以来，大量临床和动物试验证明，长期过度饮酒可以引起以心脏排血量降低为特征的心肌病。1985年以来，许多学者又提倡采用酒精性心脏病(alcoholi...

　　小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常...