Reis-Buuml;cklers角膜营养不良(Reis-Buuml;cklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Buuml;cklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。

　　萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病。也可3型间重叠。

　　垂痈是指小儿初生五七日间，喉里舌上，有物如芦箨盛水，如悬痈。掺一字散，甚者服金朱散，如生于舌下者为重舌，生于颊里及上者为重，生齿断者名重齿，皆刺敷如前。

　　横纹肌肉瘤是高度恶性肿瘤，是发生于儿童的最常见的软组织肉瘤，20%发生于盆腔及生殖道。国外研究发现女性生殖道横纹肌肉瘤约占3.5%。其中外阴横纹肌肉瘤(占13%)。易发生在大阴唇、阴蒂及尿道周围。该肿瘤生长快，转移早。

　　脊髓亚急性联合变性(subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病，通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索，临床表现为深感觉障碍，感觉性共济失调及痉挛性瘫痪，并伴有周围性感觉障碍...

　　皮肤骨髓纤维化(Cutaneous myelofibrosis)又称皮肤髓外造血(cutaneous extramedullary hematopoiesis，CEH)为一慢性髓增生病，其特点为骨髓内有缺陷的多潜能细胞克隆性增生。骨髓内非典型巨核细胞过多生产和早死产生大量血小板衍生的生长因...

　　急性高原病(acute altitude sickness)是人体急进暴露于低氧环境后产生的各种病理性反应，是高原地区独有的常见病。目前，关于急性高原病的命名和分型，国内外基本趋于统一。根据本病的临床症状和病情，国际高原病专业会议将其分为轻、中和重...

　　睑皮松垂症(blepharochalasis)亦称眼睑松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosis atrophica)。罕见，属常染色体显性遗传，是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。

　　肺疝(pulmonary hernia)是肺组织通过局部薄弱处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病，其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形，疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌，其中以颈...

　　血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是beta;-珠蛋白基因发生突变，使beta;-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

　　本病又名Rothmann-Makai综合征。1984年首次报告，1928年Makai命名本病为皮下脂质肉芽肿病。本病罕见，主要发生于儿童。有认为其是结节性脂膜炎的一型。结节散在，消退后无萎缩和凹陷，无全身症状。

　　缺铁性吞咽困难是食管腔内的一层薄的隔膜，根据其在食管的部位不同分为：上食管蹼、中食管蹼、下食管蹼，其中以上食管蹼多见。多数食管蹼病人无症状，在健康体检或偶然的消化管造影时发现。少数可表现为咽下困难，男女均可发病，国内报告罕见。