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血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是beta;-珠蛋白基因发生突变,使beta;-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
缺铁性吞咽困难是食管腔内的一层薄的隔膜,根据其在食管的部位不同分为:上食管蹼、中食管蹼、下食管蹼,其中以上食管蹼多见。多数食管蹼病人无症状,在健康体检或偶然的消化管造影时发现。少数可表现为咽下困难,男女均可发病,国内报告罕见。
镍皮炎(nickel dermatitis)又称镍湿疹(nickel eczema),是指接触镍及其化合物而引起的皮炎、湿疹样改变。皮炎多发生于接触镍及其化合物1~2个月之后,接触部位发生红斑丘疹,伴糜烂,渗出性皮疹,慢性者呈苔藓样改变,剧烈瘙痒,常发生于接触...
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连...
小儿疳眼又名疳眼、疳毒眼、疳疾上目。小儿疳眼外障、疳病攻眼症等继发于小儿疳积。
黏膜相关样组织淋巴瘤(mucosa associated lymphadenoma, MAL)是起源于黏膜相关淋巴组织。属非霍奇金淋巴瘤的一种独特亚型,其病程长,进展慢,发病率低,好发于中老年男性,此病最常见的发病部位是。
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、...
腹膜后脓肿(retroperitoneal abscess)是指发生在腹膜后间隙的局限性化脓性感染。它的发生常继发于腹腔内脏器、腹膜后器官、脊柱或第十二肋的感染、盆腔腹膜后腔脓肿、以及菌血症等疾病。脓肿可向上侵及纵隔、向下沿股疝孔流入大腿,亦可穿破进...
耳鼻咽喉创伤平时、战时均可见到,对越自卫反击战中不完全统计耳鼻咽喉伤员占入院总务员的5.7%。耳鼻突出于头面部,容易受外伤。战时火器的爆震压力波对听器的损伤尤为严重。咽喉位置较深,其前上有下颌骨,前下有胸部,后有颈椎保护,故受伤机...
上腔静脉受压综合征是一种亚急性征群,真正急性者比较少见。上腔静脉系统血流回到右心房之前,因腔静脉部分或全部管腔狭窄或闭塞,使血流受阻而出现的综合征称之为上腔静脉受压综合征。
肺疝(pulmonary hernia)是肺组织通过局部薄弱处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病,其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形,疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌,其中以颈...
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。