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食物变应性是指由于进食一种特殊食物后会反复发生症状,而此种食物已证明有免疫根据(对食物的IgE抗体).食物不耐受是一种复杂的变态反应疾病,是人体免疫系统对进入体内的某些食物产生的过度保护性免疫反应,可引起全身各系统的慢性症状。
波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。 此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同,但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高,其次为...
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)又称特发性致纤维化肺泡炎、Hamman-Rich综合征,特发性弥漫性肺间质纤维化(idiopathic diffuse interstitial fibrosis of the lung),欧洲学者称之为隐源性致纤维化肺泡炎(cryptoge...
认知是人脑具有的一种高级神经心理活动(是通过感官感觉到事物的存在,并进行认识)。认知某一事物就是能在众多事物中将该事物辨认出来,也就是将目前的知觉体验与过去的全部经验相对照的结果。对事物的认识是通过多种感觉的会聚加工而成,以视觉...
预激综合征(preexcitation syndrome)是一种以异常房室传导途径为病理基础,以异常心电生理表现、易合并多种快速心律失常为特征的临床综合征,1930年,由White、Parkison和Wolff首先报道,故称为 (WPW综合征)。1944年,Ohnell提出“预激”这一术语。
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
放射性视网膜病变(radiation retinopathy)临床变异较大,但发病呈剂量相关的特点。
小儿预激综合征(pre-excitation syndrome)系心房与心室间存在附加传导束,又称吾-巴-怀综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome),小儿发病率为1/1000。预激是一种较少见的心律失常,诊断主要靠心电图。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维...
错颌畸形是指儿童在生长发育过程中,可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响,导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在,排列整齐,良好的尖凹相对的接触关系,颌骨发育正常,牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,...