遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎...

　　常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。　　Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，...

　　粟疮是与椒疮相似，其主要症状是眼睑内发生色黄而软的粟粒状的病变 。每与椒疮(砂眼)同时发生，沙涩痒痛。重症可因粟粒磨擦眼球诱发翳 膜而影响视力。　　皮肤粟疹或眼睑内生粟之病证。

　　原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。

　　反分化软骨肉瘤可见于复发和转移病例中，也见于不同恶性级别共存的原发肿瘤中。在中心性软骨肉瘤中，从Ⅰ级中心性软骨肉瘤发展到Ⅱ级中心性软骨肉瘤很少见，即使发生也很缓慢，Ⅰ级中心性软骨肉瘤在多次复发和多年的病程后可以保持其恶性度不变...

　　脉络膜在视网膜和巩膜之间，含有丰富血管和色素细胞，对外力冲击的耐受性较视网膜差，当眼球受到从前面来的外力的冲击作用通过玻璃体传到后极部时，坚硬的巩膜在其外面又有抵抗作用，使脉络膜在内外两种作用夹攻下而发生破裂和出血。视力受影响...

　　主-肺动脉隔缺损或称主-肺动脉窗，是一种较少见的先天性大血管畸形，据Stansel1977年统计，文献中已报道的手术病例尚不足百例。缺损或窗口位于升主动脉与肺总动脉之间，其病理生理和临床表现酷似动脉导管未闭。胚胎时期第5～8周，主-肺动脉隔将...

　　丹吉尔病又名α-蛋白血症，本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺，骨髓、肝、脾，黏膜和皮肤。是...

　　肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显...

　　疳渴，病证名。出《小儿药证直诀》。指疳疾兼有口渴喜饮，饮不解渴，伴心神烦热不安等。多因胃热或津液不足所致。

　　急性及亚急性脑内血肿为外伤性脑内血肿，绝大多数均属急性，少数为亚急性，特别是位于额、颞前份和底部的浅层脑内血肿，往往与脑挫裂伤及硬脑膜下血肿相伴发，临床表现急促。

　　息贲指呼吸急促，气逆上奔的疾患，为五积之一，属肺之积。症见气急，右胁下有块如覆杯状，发热恶寒，胸闷呕逆，咳吐脓血等。久病可发肺痈。