组织细胞增多病X(histiocytosis X)是由大量增生的染色淡而大的组织细胞在眼眶或全身各脏器、软组织和骨中堆积引起的病变。根据累及的部位不同又分为局部单灶性和全身多灶性。年龄越小越容易发展成为多灶性病灶，患者年龄偏大，单灶性病变可能...

　　遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。

　　腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）为腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。

　　手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dyspl...

　　膈扑动（Flutter of the Diaphragm)系指因膈肌阵发性或持续性痉挛，伴有吸气期声门突然关闭，产生一种短促奇特的声音、令人不能自制的一种症状。按痉挛轻重分为呃逆（Hiccup）、膈肌痉挛（Phrenospasm）、膈肌扑动。膈肌扑动少见，当其发作...

　　十二指肠瘘是一种严重并发症，它引起一系列全身和局部病理生理紊乱，处理上十分棘手。至今病死率仍高达25%以上 。

　　肾小管-间质肾炎(tubulo-interstitial nephritis，TIN)系指一种以肾间质病变为主的一组非化脓性炎症反应，肾小球几乎无病变或偶有轻微病变，而肾小管均受累。

　　卵巢肌肉来源肿瘤主要有以下几种类型：　　1.平滑肌瘤 原发性卵巢平滑肌瘤(leiomyoma of the ovary)报道较少，可能实际的发生率要高得多。　　2.平滑肌肉瘤 原发性卵巢平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma of the ovary)十分罕见。　　3.横纹肌...

　　目前，在国内对混合性慢性高原病定义基本得到了一致，它是既有低氧性红细胞增生过多，又有肺动脉高压引起的高原心脏病的表现。混合型慢性高原病多发生于久住高原的平原移居者及少数世居者，一般男性的发病率高于女性，儿童很少见。据报道，南美...

　　迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎和慢性肾炎。迁延性肾炎的概念并...

　　星形病毒胃肠炎是由星形病毒感染所引起的。7岁以下儿童多见，常爆发流行。起病急，临床主要症状以恶心、呕吐、腹痛、腹泻，以水样便为主。

　　脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又称骨斑点症，播散型凝集性骨病（osteopathia condensens disseminata）及点状骨（spotted bone）。全身多数骨骼上出现广泛散播的@密斑点，一般不产生临床症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。