先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。

典型症状：营养不良性水肿 皮肤钙沉着 毛发稀少 皮肤异色症 凹陷瘢痕

一、症状

出生后3～6月内开始发病，在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。

患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。

二、诊断

根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。

一、发病原因

病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。

二、发病机制

发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。

应防止日光暴晒。

根据上代有近亲结婚史，家族中有多个同患者，女性较男性多，伴有先天性白内障，并结合甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴等皮肤科常规检查进行鉴别与诊断。

要多吃粮食、绿色蔬菜和生菜、胡萝卜与西红柿，多吃水果也很好，特别要吃柑桔类水果、葡萄、柠檬、香蕉、杏子。还要定期地吃些含钙食物。要避免喝酒、抽烟、吃动物脂肪和糖菜单里应有大蒜和洋葱。此外，要少吃油腻的东西，不要喝茶、咖啡、酒，并需完全戒烟。

小儿隐睾症,月经不调,白内障