小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综...

　　网状细胞肉瘤（primary reticulum-cell sarcoma of bone）是起源于骨髓或松质骨的原发性骨肿瘤，形态虽与弥漫性淋巴瘤型网状细胞肉瘤一致，却是两种不同的疾病，网状细胞肉瘤为局限性、孤立性的骨病灶，占原发恶性肿瘤的5％。发病年龄以20...

　　颅骨巨细胞瘤以蝶骨和颞骨最多见，肿瘤组织学上可呈良性表现，但局部可能具有很强的侵犯性，少数甚至远处转移至肺。

　　婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。　　1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmol/L(8.0mg%)，也就是出现新生儿黄疸症状，在进行光疗48h后，婴儿皮...

　　温虐是疟疾的一种。临床以先热后寒(或无寒但热)为主证。又有风伤卫疟、阳明瘅疟等名称。

　　肾性贫血是指由各种因素造成肾脏红细胞生成素(EPO)产生不足或尿毒症血浆中一些毒性物质干扰红细胞的生成和代谢而导致的贫血。虽然近年研究进展了解到肾脏与红细胞的生成密切相关，但有关肾性贫血的发生机制仍存在一些争论。目前一般认为肾性贫...

　　糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。　　除了新生儿缺乏淀粉酶外，一般成人都不出现这种情况，一般不引起临床问题。

　　脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann...

　　血清钠水平145mmol/L，并伴血浆渗透压升高者，称为高钠血症。老年高钠血症，常见于高龄住院患者，主要因失水，少数因注射过多高渗NaCl等引起。

　　匐行性角膜炎是一种常见的急性化脓性角膜溃疡，因病变向中央匐行扩展，故名。前房常有积脓现象，又称前房积脓性角膜溃疡。

　　食管蹼(oesophageal web)和食管环(esophageal ring)易与食管肌肉收缩和狭窄相混淆。严格讲，食管蹼是由食管腔内仅由黏膜和黏膜下层构成的薄(2～3mm)而脆的蹼状隔膜，可见于食管的任何部位。食管环常指由食管黏膜层和肌层所组成的一层厚而韧的...

　　血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。