血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。　　本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

典型症状：静脉曲张 骨及软组织肥大 皮肤色素加深 视网膜静脉纡曲怒张 虹膜缺损

任何年龄均可发病，男性发病几率多于女性，多数病例在出生或出生后不久发病。

一、症状：

眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

骨及软组织肥大：可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。

心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合

二、检查

根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。

三、诊断

产前诊断主要通过超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而判断胎儿是否患有此症。

一、发病原因

本病征病因暂不明确。

二、发病机制

为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。    其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。

尚无可供参考的预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配;因这类病人之间婚配，其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加，对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇，劝告终止妊娠，以达到预防目的。

对于上一胎是患病胎儿的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清胎儿患病的原因，再决定是否妊娠。

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。

不仅是遗传携带者的检出，环境保护、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的观察也对预防小儿血管-骨肥大综合征有着重要的作用。

本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，皮肤软脑膜血管瘤病与发育异常导致的血管畸形有关，可引起颜面皮肤毛细血管瘤、中枢神经系统的血管瘤、视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。Sturge-Weber综合征的血管病损多局限于脑、软脑膜区域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，不像血管-骨肥大症那样累及对侧，可资鉴别。

食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

脉管炎,充血性心力衰竭