一、症状

症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：

1.心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2.心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4.其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

     二、诊断

主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

一、发病原因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

二、发病机制

尚不清楚，可能与下列两类因素有关：

1.遗传因素 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

2.继发性病因 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。

主要与下列疾病进行鉴别：

1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

2.扩张型心肌病 可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

心室肌致密化不全饮食保健

(1)牛奶、奶制品、鸡蛋等富含蛋白质、矿物质、维生素、脂肪的食物，这类食物以营养丰富而见长。

(2)鱼、肉、豆制品等食物，这类食物被人体吸收后有助于人体血液、肌肉组织的生长。

(3)蔬菜、瓜果、芋类、菌菇类、海带等富含维生素和矿物质的食物，这类食物有助于人体的营养平衡。

(4)米饭、谷类等碳水化合物以及糖、油等食物，这类食物可以补充入体热量，提供人体生命活动的基本能量。