遗传性凝血因子缺乏症症状诊断

一、症状体征：

除血友病A、B，血管性血友病，因子X缺乏症另有条目介绍外，以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。

1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：

约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。

2、遗传性异常纤维蛋白原血症：

大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。

3、遗传性凝血酶原缺乏症：

这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期，脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8%―15%时才有出血症状，主要为皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。

4、遗传性异常凝血酶原血症：

出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病，其凝血活性只有正常的5%。

5、遗传性因子V缺乏症：

男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8%―10%，杂合子者可达22%―60%，只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病，表现为皮肤、粘膜出血，肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。

6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：

男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ<L%;杂合子患者可达25%―65%，无出血症状。血浆因于Ⅶ的水< p 5%时才有出血。出血症状与血友病及凝血酶原缺乏症患者相似。关节可出血。但较血友病少见。近来发现本病患者易发生深静脉血栓形成及肺梗死，机制不明。<>

近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低，但其抗原性仍正常，这种疾病是由于异常因子Ⅶ(abnormalfactorⅦ)引起的。

7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：

本病很少见，中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血、皮肤淤斑，消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右，可无出血症状。

8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：

纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%―60%。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。

9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症：

是常染色体隐性遗传，现已弄清Fletcher因子就是前激肽释放酶，PK庄激活的因子Ⅻ(Ⅻ)作用下，转变为激肽释放酶PK转变为K时需要有表面接触(S)及高分子量激肽原(HMW-K)。K又可使高分子量激肽原转变为缓激肽(BK)，也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα，从而加速内源凝血系统的凝血。

10、Fiizgerald因子缺乏症 ：

Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血，而APTT都延长，但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治疗。

11、Passovoy因子缺乏症：

这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症，出血症状较轻，但手术后可出血不止。

12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：

很少见，中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病，男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l%，杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多，但过12―36h后出血变得明显，可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍，故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿、肌肉、关节出血、子宫出血等，有时易与血友病相混淆。

二、检查：

可行凝血象检查。

三、诊断：

根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。

遗传性凝血因子缺乏症疾病病因

一、病因：

遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类：

1、常染色体显性遗传：

如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。

2、常染色体隐性遗传：

如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。

3、X染色体伴性隐性遗传：

如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。

大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。

二、发病机制：

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遗传性凝血因子缺乏症鉴别诊断

应与以下病症相鉴别：

本病需与获得性因子ⅩⅢ缺乏症相鉴别。获得性者较遗传性者多见，可发生于肝硬化、急性肝细胞坏死、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、白血病、红斑狼疮、DIC、类风湿性关节炎、尿毒症以及结核病用异烟肼治疗时。