一、症状

皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕， 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。

二、诊断

根据临床症状和口唇，牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

一、发病原因

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

二、发病机制

早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。

另外，息肉为多发性，数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。

显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bb两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点：

1、患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。

2、患者的子女中有1/2的患病概率。

3、男女发病的概率相等。

4、在连续几代中都有发病者。

多数的显性遗传属完全显性遗传，但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。

发生痉挛性腹痛，肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

持续性疼痛阵发性加剧，表现梗阻与炎症并存，常见于绞窄性肠梗阻早期，胆道结石合并胆管炎，胆囊结石合并胆囊炎等。

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。