小儿贲门失弛缓症（贲门痉挛、巨食管）
- 挂号科室：消化内科
- 发病部位：胃,肠
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：婴幼儿
- 典型症状：胃疼 胸闷 小儿进食易呕吐 贲门弛缓 吞咽困难
小儿贲门失弛缓症症状诊断
一、症状
主要症状有吞咽困难、反流呕吐、胸部不适或疼痛。
大多数病人来就医前很长时间就有症状，从几天至多年不等。症状开始时可能不明显并缓慢进展，亦可突然发生，偶可无症状，仅在胸部常规X线检查及检查呼吸道时偶然发现。
1、吞咽困难：
无痛性咽下困难是本病最常见最早出现的症状，占80%～95%以上。起病多较缓慢，但亦可较急，初起可轻微，仅在餐后有饱胀感觉而已。咽下困难多呈间歇性发作，常因情绪波动、发怒、忧虑、惊骇或进食过冷和辛辣等刺激性食物而诱发。
病初咽下困难时有时无，时轻时重，当情绪紧张、快速进食或饮食的冷热可使症状加重。后期则转为持续性，以后每餐甚至每次吞咽时均可出现吞咽困难。
病人可自行做不同动作而解除吞咽困难，如大量饮液体、用力咽空气或站着进食等。症状有间歇期。
2、反流呕吐：
发生率可达90%，随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。
从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点，但可混有大量粘液和唾液。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。
发病早期在进餐中或每次进餐后反流呕吐出少量刚进的食物，此可解除病人食管阻塞感觉，随疾病的进展，食管容量亦有增加，反流呕吐次数很快减少。
当食管扩大明显时，可容纳大量食物及液体，病人仰卧位时即有反流呕吐。
3、胸部不适或疼痛：
为严重自发性胸骨下疼痛，可向下颌、肩及臂放射，持续几分钟至几小时，常发生于疾病早期，尤其是严重失弛缓症病人，并不一定与进食有关。
约占40%～90%，性质不一，可为闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛。
疼痛部位多在胸骨后及中上腹，也可在胸背部、右侧胸部、右胸骨缘以及左季肋部。疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解。
疼痛发生的机理可由于食管平滑肌强烈收缩，或食物滞留性食管炎所致。随着咽下困难的逐渐加剧，梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反可逐渐减轻。
4、体重下降：
体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关。对于咽下困难，患者虽多采取选食、慢食、进食时或食后多饱汤水将食物冲下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒气等方法以协助咽下动作，使食物进入胃部，保证营养摄入。量病程长久者仍可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现，而呈恶病质者罕见。
5、出血和贫血：
营养不良还可出现维生素缺乏症及贫血，偶有由食管炎所致的出血。
二、诊断
根据病史、临床表现和相关检查可得出诊断。
小儿贲门失弛缓症疾病病因
一、发病原因
本病的病因尚不清楚。
可能与病毒感染、毒素、营养缺乏，基因及局部炎症有关，但在迷走神经和壁内神经丛的电镜检查中未能发现病毒颗粒，不支持病毒感染学说。
临床研究发现，精神顾虑可使患儿症状加重，考虑是否由于精神刺激引起皮质神经功能障碍，导致中枢及自主神经功能紊乱而发病。
近年研究发现HLA DQw抗原与本病密切相关及在病人的血清中发现一种拮抗胃肠道神经的自身抗体，提示本症有自身免疫因素。
二、发病机制
贲门失弛缓症的确切发病机制仍不明确，一般认为，由于迷走中枢及食管壁神经丛病变、抑制性神经递质缺乏、食管去神经性萎缩和迷走神经功能障碍等因素导致LES静息压升高;吞咽时LES松弛不全或完全不能松弛;
长期的食管内容物残留，导致食管扩张、延长和弯曲、食管炎症、溃疡或癌变。近年研究发现有些患儿经治疗解除LES梗阻后，食管又出现蠕动性收缩。故认为食管体部非蠕动性收缩并非原发性，而是与LES梗阻有关。
贲门失弛缓的病理生理机制如下：
1、神经原性病变：
动物实验显示，冰冻刺激或切断胸水平以上段迷走神经(双侧)，可引起下端食管缺乏蠕动和LES松弛不良。而在切断单侧或下段胸水平以下迷走神经并不能影响LES的功能。
由此可见，迷走神经的支配仅止于食管的上段，而食管下端的功能则由食管壁肌间神经丛支配，其神经递质为嘌呤核苷酸和血管活性肠肽(VIP)。有人测得在本病患者LES内的VIP为8.5?3.6mol/g，明显低于正常人(95.6?28.6mol/g)。VIP具有抑制静息状态下LES张力的作用。
LES内VIP的明显减少，因LES失去抑制作用而张力增高，乃引起失弛缓症。
2、抑制性神经元受累：
LES区神经有兴奋性(胆碱能)和抑制性(非胆碱能非肾上腺素能NANC)两种。
(1)管活性肠肽(VIP)和一氧化氮(NO)：
是NANC抑制性神经递质，介导平滑肌舒张。贲门失弛缓患者食管下段VIP和NO等神经纤维明显减少。
(2)胆囊收缩素(CCK)：
对患者LES的异常收缩作用也提示抑制性神经受损。此外，患者LES对阿片肽等药物的反应不同于常人，也提示有神经或肌细胞受体的异常。
3、迷走神经功能异常：
本症患者有明显的胃酸分泌障碍，与迷走神经切除术后症状类似，提示有去迷走神经功能障碍。
(1)神经原性病变 患者食管肌间神经丛(Auerbach神经丛)神经节细胞减少、缺如、退行性变、神经纤维化。无病理改变者提示外源性神经病变。患者食管体部和LES区的肌索对作用于神经节水平的刺激无反应，而乙酰胆碱直接作用能引起收缩反应。另有报道患者食管对胆碱能剂有强反应性，即出现强烈节段性收缩。根据Cannon定律，即失去自主神经的组织对该神经传导递质的反应更敏感，说明病变主要在神经。
(2)抑制性神经元受累 LES区神经有兴奋性(胆碱能)和抑制性(非胆碱能非肾上腺素能NANC)两种。血管活性肠肽(VIP)和一氧化氮(NO)是NANC抑制性神经递质，介导平滑肌舒张。贲门失弛缓患者食管下段VIP和NO等神经纤维明显减少。胆囊收缩素(CCK)对患者LES的异常收缩作用也提示抑制性神经受损。此外，患者LES对阿片肽等药物的反应不同于常人，也提示有神经或肌细胞受体的异常。
(3)迷走神经功能异常 本症患者有明显的胃酸分泌障碍，与迷走神经切除术后症状类似，提示有去迷走神经功能障碍。
综上可知，由于迷走中枢及食管壁神经丛病变、抑制性神经递质缺乏、食管去神经性萎缩和迷走神经功能障碍等因素导致LES静息压升高;吞咽时LES松弛不全或完全不能松弛;食管体部失蠕动和运动不协调，对食物无推动作用。使食物滞留于食管内，当食管内压超过LES压力时，由于重力作用，少量食物才能缓慢通过。长期的食管内容物残留，导致食管扩张、延长和弯曲、食管炎症、溃疡或癌变。近年研究发现有些患儿经治疗解除LES梗阻后，食管又出现蠕动性收缩。故认为食管体部非蠕动性收缩并非原发性，而是与LES梗阻有关。
失弛缓症累及整个胸内食管，并不仅局限于贲门部，开始时食管解剖学上正常，以后肥厚、扩张，并失去正常蠕动，贲门括约后肥厚、扩张，并失去正常蠕动，贲门括约肌不能松弛，异常主要限于内层环行肌，而外层纵行肌功能正常。据食管腔扩张的程度分轻、中、重3度。
①轻度：食管腔无明显扩张或扩张仅限于食管下段，一般管腔的直径<4cm，无或仅有少量食物及液体潴留，食管可见推动性收缩。
②中度：食管腔扩张明显，管腔的直径<6cm，有较多的食物及液体潴留，食管少见推动性收缩。
③重度：食管腔极度扩张，腔的直径>6cm，有大量的食物及液体潴留，食管见不到推动性收缩。
小儿贲门失弛缓症预防
本症病因尚未明确，因此目前尚无可靠预防措施。少食多餐、饮食细嚼，避免过冷过热和刺激性饮食。对精神神经紧张者可予以心理治疗和外表剂。部分患者采用Valsalva动作，以促使食物从食管进入胃内，解除胸骨后不适。舌下含硝酸甘油可解除食管痉挛性疼痛，如速食管排空。贲门痉挛又称贲门失弛缓症(esophagealachalasia)、巨食管，是食管壁间神经丛的节细胞数量减少，甚至消失，可累及整个胸段食管，但以食管中下部最为明显。
小儿贲门失弛缓症鉴别诊断
应与以下病症相鉴别：
一、假性失弛缓症：
1、临床表现：
人有吞咽困难症状，X线检查食管体部有扩张，远端括约肌不能松弛，测压和X线检查均无蠕动波。
这种情况发生在食管接合部的黏膜下层及肠肌丛有浸润性病变存在的疾病。
最常见的原因是胃癌浸润，其他少见疾病如淋巴瘤及淀粉样变，肝癌亦可发现相似的征象。
2、相关检查：
镜检查中未经预先扩张，该段不能将器械通过，因为浸润病变部位僵硬。大多数情况下活检可确诊，有时须探查才能肯定诊断。
二、无蠕动性异常：
1、简介：
皮症可造成食管远端一段无蠕动，并造成诊断困难。因食管受累常先于皮肤表现。
2、临床表现：
食管测压发现食管近端常无受累，而食管体部蠕动波极少，远端括约肌常呈无力，但松弛正常。
3、好发人群：
蠕动性功能异常亦可在伴有的周围性神经疾病中见到，如发生于糖尿病及多发性硬化症的病人。
三、迷走神经切断后的吞咽困难：
1、发病率：
胸或腹途径切断迷走神经后能发生吞咽困难。经高选择性迷走神经切断术后约75%的病人可发生暂时性吞咽困难。大多数情况下术后6周症状可以逐渐消失。
2、相关检查：
线及测压检查中，可见到食管远端括约肌不能松弛及偶然无蠕动，但很少需要扩张及外科治疗。根据病史可以鉴别。
四、老年食管炎：
1、病因：
年人中食管运动功能紊乱是由于器官的退行性变在食管上的表现。
2、临床表现：
多数老年人在测压检查中发现食管运动功能不良，原发性及继发性蠕动均有障碍，吞咽后或自发的经常发生无蠕动性收缩。食管下端括约肌松弛的次数减少或不出现，但食管内静止压不增加。
五、Chagas病：
1、简介：
Mad等(1999)报告1例与Chagas食管病有关的食管平滑肌肉瘤女性病例。该病人19岁时因缓慢发展的Chagas食管病而出现咽下梗噎，49岁时接受贲门肌层切开治疗，6l岁时因咽下困难加重发现食管平滑肌肉瘤，并进行手术切除，术后14个月出现肺部及肝转移，6个月后死亡。
2、临床表现：
可以有巨食管，为南美局部流行的锥虫寄生的疾病，并同时累及全身器官。
其临床表现与失弛缓症不易区别。由于继发于寄生虫感染使肠肌丛退化，在生理学、药物学及治疗反应上与原发性失弛缓症相似。
Chagas病除食管病变外，尚有其他内脏的改变。诊断前必须确定病人曾在南美或南非居住过，用荧光免疫及补体结合试验可确定锥虫病的过去感染史。
六、食管、贲门癌：
1、病因：
管贲门癌造成的狭窄是由于癌组织浸润管壁所致。
2、临床表现：
膜有破坏，可形成溃疡、肿块等改变，病变多以管壁的一侧为主，狭窄被动扩张性差，内镜通过阻力较大，狭窄严重者，常无法通过，强力插镜易造成穿孔。
3、相关检查：
门失弛症是LES不能松弛，仅表现食管下端紧闭不开放，贲门食管黏膜无明显异常，食管下端及贲门壁被动扩张良好，因此内镜通过除稍有阻力外，均能顺利进入胃腔。
小儿贲门失弛缓症饮食保健
少食多餐，饮食细嚼，避免进食过快、过冷和刺激性食物。
