遗传性血色病
- 挂号科室：
- 发病部位：血液血管
- 传染性：无传染性
- 传播途径：
- 多发人群：有此疾病家族病史者
- 典型症状：关节疼痛 糖尿 乏力 肝肿大 色素沉着
一、症状：
出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。
二、诊断
由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。
遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl)，血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值，血清铁蛋白增 高，红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞，使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注，根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出 量增加(>2mg/24h)，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来，肝活检曾是重要 的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据，当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓 度>250μmol/gm)时，即可确诊。
应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。
一、病因：
1.铁吸收的调节功能异常（40%）：
见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累，数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g，超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
2.红细胞生成障碍（30%）：
红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
3.肝脏疾病（15%）：
慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。
4.食物中含铁量过多（5%）：
非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高，每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
5.长期多次输血（5%）：
每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血，若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
一、‘预防：
本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。
一、鉴别：
血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。
一、饮食：
饮食保健对病人来说才是最重要，多注意生活习惯。
