小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。

典型症状：短颈 并指（趾）畸形 眼距宽阔 颅缝过早闭合 鼻梁低

一、症状

1、特异性的塔颅：塔状短头畸形，高突出的额头，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等。

2、神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。

3、智力障碍：由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，视乳头水肿，视神经萎缩，视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐，听力障碍、智力发育迟缓。

4、眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。

5、指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

6、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。

7、脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断。其中并指(趾)呈对称性(即左右手/脚的并指是对称出现的)为本病征的一大特征，是诊断的重要条件。

一、发病原因

本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，科学家相信这种症状与较年老的父亲有关。

二、发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

根据调查数据显示：这种疾病与较年长的父亲年龄有关，也与母亲年龄增加的风险有关。科学家研究不同年龄男性的精液，并寻找与Apert综合症有关的基因变化。他们发现50岁的男性之子女患此症的机率是30岁以下父亲的三倍。

精子细胞于男性体内，由原始细胞连续地制造，这些原始细胞如所谓的干细胞依样，经由复制或分化而形成精细胞。这些细胞在青春期后每21天分裂一次，因此各个细胞都有机会发生DNA复制的错误。然而，由于精细胞的制造量很大，所以仍然可以得到许多正常精细胞。然而，随着年龄增加，更多发生错误的原始细胞将存留体内，而导致子代罹患Apert 综合症的风险增加。52岁父亲之子女患有Apert 综合症的机率约为27父亲之子女的6倍。

一、预防

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

一、鉴别

在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。

1、舟状头畸形：又称长头畸形，因矢状缝过早闭合，头颅前后径增加。

2、短头畸形：亦称扁头畸形，由于双侧冠状缝过早闭合，头颅横经增加。若一侧冠状缝闭合过早，颅骨两侧不对称，一侧额部平坦，表现为斜头畸形。

3.尖头畸形：又称塔头畸形，为全头颅缝闭合过早，头颅向上生长，形成塔状头。眼眶变浅，眼球突出，此型颅内压增高明显。

孕妇的食物要多样化每一顿饭，尽量多吃几种食物，要学会计划一个包含五类食物的饮食。应多吃新鲜的水果和蔬菜，特别是富含胡萝卜素(如菠菜、芥蓝、番薯、南瓜、胡萝卜)、维生素C(如青椒、橘子、绿菜花、菠菜)。

小儿惊厥,瘫痪