肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显。身高远远超过正常范围。按西方标准，如在出生后头6个月，身高增长超过18cm或出生后6～12个月身高增长超过10cm则为生长过快。或者如果生长激素(hGH)的分泌过多开始于青春期前，骨骺未融合者为巨人症;如果hGH的分泌过多开始于青春期以后骨骺已经闭合时，则为肢端肥大症(acromegaly)，只见于成人。如果疾病开始于青春期前并在青春期后继续发展，则成为伴有肢端肥大症的巨大畸形。巨人症是表示体征的术语，由于某种原因呈病理性身材过高状态。小儿身长超过同年龄，也可以高出同性别正常标准身高3个标准差者为高身材。

典型症状：头痛 食欲异常 视力障碍 呼吸困难 色素异常

(一)发病原因

最常见的原因是垂体前叶嗜酸细胞腺瘤引起。hGH持续分泌过多是重要原因，而引起hGH过多分泌常见于下丘脑生长激素释放激素(GH-RH)分泌增加或生长激素释放抑制激素(GHIH)分泌减少，但大多数为原发性垂体疾病。垂体瘤是主要病因，在垂体瘤中hGH细胞分泌瘤居第3位(约占垂体肿瘤的22%)，多为良性。垂体前叶嗜酸性粒细胞腺瘤能大量分泌GH，下丘脑疾病如神经节瘤、错构瘤、迷走瘤，因能分泌过量的GHRH而刺激垂体使hGH分泌增加。近年来，有关异源性GHRH和异源性hGH分泌的报道渐多，这些异源性GHRH和GH的分泌来自类癌、肺癌或胰岛细胞瘤等。

(二)发病机制

垂体瘤形成的原因与下丘脑的生长激素释放激素，生长激素释放抑制激素有关。生长激素具有同化蛋白的作用，能促进身体各部的发育，如皮肤，皮下组织，四肢末端，以及内脏器官的容量均有增大，发生临床的肢端肥大等症状。1972年Daughaday报道，使GH发挥作用，必须要通过生长介素(somatomedin，SM)，或SM类(somatomedin family)而SM有3类，其中IGF-I和IGF-Ⅱ，SM-C的分子结构已明确，IGF-I与SM-C相同现在多用IGF-I或SM-C表示。肢端肥大症引起的各种代谢和机体变化，不是由GH直接作用的结果，而是继发性通过SM，尤其是IGF-I/SM-C过多引起。

垂体巨大畸形需要与以下疾病鉴别：

1.儿童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增长过快、骨龄超前，常伴有第二性征提早出现，血hGH正常可鉴别。

2.家族性身材高大(familial tall stature) 多数病人有家族史，在家族中或其直系亲属有身材高大者。这类患儿除体格匀称性的高大外，无任何其他症状。

3.皮肤骨膜增厚症(osteoarthropathy hypertrophy) 又称特发性骨关节肥大症，主要见于男性，为常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起，病人在青春期生长突飞猛进，在手足迅速增大同时头面部和手脚皮肤增厚，皮肤褶皱多、深，指(趾)端增大呈鼓槌状。X射线长骨片可表现有骨膜新骨沉积，通常蝶鞍正常，血生长激素水平无升高。

4.脑性巨人症 主要与脑性巨人症鉴别，临床症状与垂体性巨人症，肢端肥大症相似。本病于出生后身高体重较大，婴幼儿期明显生长过速。智力低下。不伴有血清GH水平过高。

5.马方综合征(Marfans syndrome) 为常染色体显性遗传结缔组织病。因体型细身，手足指趾细长又称蜘蛛指趾。临床除高身长外，高腭弓，关节松弛过度伸展、脊柱侧后变畸形。眼部晶体脱出，有些病人伴有心血管系统先天性畸形。本症皮肤外表常正常。可见膨胀纹。在其真皮的上部可见平行排列的胶原束和弹力纤维。皮下脂肪稀少。实验室可有尿羟脯胺酸排泄量增高，有利于本病诊断。

6.单纯性凸颌症(simple prognathism) 这类病人常误诊为肢端肥大症早期，但此类病人血中GH水平正常。

7.先天性睾丸发育不全式小睾丸症(Klinefelters syndrome) 属染色体畸形病，染色体核型常为47，XXY或46，XX/47，XXY嵌合型，因此致睾丸生殖细胞发育不良。此病者体形高瘦，缺乏男性第二性征。睾丸细小，无精子产生，常并有不育症。另一类染色体畸形为48，XXYY及47，XYY综合征，在青春发育前出现生长增快和下颌骨突出症状，需要与垂体巨大畸形相鉴别，经染色体检查可区分。

8.突眼、巨舌、巨人综合征 又称Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)，是以新生儿巨大畸形、巨舌、内脏肥大伴低血糖为特征的遗传性疾病。1963年由Beckwith等描述。患儿除出生巨大畸形外，并有巨舌、脐疝、头小，15%表现半身性肥大，常有智能低下。