家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。　　该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。

典型症状：腹胀 胆汁排泄受阻 胆红素升高 消化不良 巩膜黄染

一、小儿家族性非溶血性黄疸综合征症状

1.发病人群

患者主要为儿童、青少年，男女均可患病，男女之比为4∶1。本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意或隐性发病。

2.特征性症状

临床上以黄疸为主要表现，黄疸是血清中胆红素含量过高，导致皮肤、巩膜、黏膜等组织黄染的常见临床表现。患者可见清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动，可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。亦可见有巩膜发黄为惟一症状，无肝大或其他不适症状。

3.其他症状

部分患者见有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状容易误诊为普通肝炎。

二、小儿家族性非溶血性黄疸综合征诊断

1.结合临床症状、病史及相关实验室检查即可做初步诊断。

2.若要确诊，需做全面的遗传病家族检查。

一、小儿家族性非溶血性黄疸综合征发病原因

本症属常染色体显性遗传。

二、小儿家族性非溶血性黄疸综合征发病机制

1.本病征的发病机制尚未完全清楚，目前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍。因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

2.亦有部分学者认为游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，是致临床出现黄疸的主要原因。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征预防

该病征为先天性，可参照先天性疾病预防方法。

1.普及相关医学教育知识

提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.其它方法

采取切实可行的诊治措施。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征鉴别

1.与高胆红素血症鉴别

需要与脂肪肝酒精中毒慢性胆囊炎肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别。

2.与慢性溶血性黄疸鉴别

    慢性溶血性黄疸除间接胆红素增高外，尚有贫血网织红细胞增高尿中尿胆原亦有所增高。

3.部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因

病史不详片面重视治疗试验及饥饿试验对肝穿刺活组织检查缺乏重视。

4.其它鉴别

与G-6-PD相鉴别。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征饮食保健

没有什么特殊的，主要还是根据医生的指导进行饮食。