一、症状：

1.特殊容貌：患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔等特征。

2.关节脱位：呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴有肱骨下端发育不全。

3.手足异常：手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形。

4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等并发症。

二、诊断：

本病征畸形发生率：

①膝关节脱位100%;

②足异常95%;

③颜面异常93%;

④髋脱位60%;

⑤手、手指畸形50%;

⑥肘关节脱位47%;

⑦腭异常37%。

1、本病血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

2、可结合X线，对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。

一、发病原因

本病病因尚未明确。

二、发病机制

可能属结缔组织病变。

遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。

一、鉴别：

本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征相鉴别，这两个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

1.拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮、眼球突出、斜视、鼻梁宽、鼻膈长、上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状，拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。

2.关节松弛症又名关节过度活动综合征，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能，本症是遗传性疾病。

应增进营养，多食富含蛋白质的食物，如：鱼类、鸡蛋、豆制品等及适当增加钙质。保持大便通畅，多饮水，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，若便秘可用开塞露等缓泻剂。忌食剌激性食物：如辣椒、芥末等。香烟、饮酒等嗜好应戒除。