胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

典型症状：多尿 烦渴多饮 维生素D缺乏 生长缓慢 糖尿

一、症状

1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。

(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。

(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血，水肿等症状。

2.良性型：无视网膜病变和肾功能不全;有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。

3.中间型：也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

二、诊断

小儿胱氨酸病诊断鉴别

根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。

一、发病原因

胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。

二、发病机制

细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积，沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞，肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、肾脏髓质、皮质及肾小球系膜、眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭。肾外观色苍白，皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏，肾小球呈玻璃样变，肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短，呈“天鹅颈”畸形。

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。

脱水,高尿酸血症,血友病