一、症状

主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。

     二、诊断

本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。

一、发病原因

常染色体隐性遗传。

二、发病机制

在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血，而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中，严重者表现为相应脏器的功能异常。

做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。

应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。

转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性尿路感染亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病特征，骨髓可染铁缺乏。

根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。