一、症状

本病多见于男性。特点是新生儿、婴儿期即开始发病，具有三联征。即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染。

血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血。湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，难以控制，表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3个月～1年，患儿频发严重的细菌和病毒等感染，常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌，引起肺炎、支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、脑脊膜炎和败血症，病毒如麻疹、水痘、单纯疱疹和巨细胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等，感染时间长且难以控制。

二、诊断

哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

一、发病原因

本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例，但无家族史。

二、发病机制

遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛，此外，患者淋巴细胞和血小板不能稳定地表达唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通过定位克隆技术确定，该基因编码一种53kD蛋白，在调节T细胞骨架的一种蛋白Cdc42的信号传导下游发挥功能。对含有多糖体的细菌如流感杆菌、肺炎球菌和大肠杆菌感染后不能形成抗体，T细胞功能也有轻度缺陷。

预防：

1、养成良好的卫生习惯，饭前便后洗手。胆道蛔虫症来源于肠道有蛔虫的病人，而肠蛔虫病是一种传染病，传染源是蛔虫病人或带虫者，感染性虫卵通过口腔吞入肠道而成为带虫者。所以只有把好传染源，切断传播途径才能彻底根除肠道蛔虫的发生。

2、肠道有蛔虫的病人，在进行驱虫治疗时，用药剂量要足，以彻底杀死，否则因蛔虫轻度中毒而运动活跃，到处乱窜，极有可能钻入胆道而发生胆道蛔虫症。

以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。

血小板减少性紫癜诊断：

1.多次化验检查血小板计数减少。

2.骨髓检查巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍。

3.脾脏不增大或仅轻度增大。

4.以下五点应具备任何一点(1)泼尼松治疗有效。(2)切脾治疗有效(3)PalgG增多。(4)PAC增多。血小板寿命缩短。排除继发性血小板减少症。(5)急性ITP血小板明显减少，通常小于20×109/L。慢性ITP多次化验血小板减少，多为(30～80)×109/L。

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物：术后患者体质较差、免疫较低，所以，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。