小儿面肩肱型肌营养不良症状诊断

 　　1.好发年龄：

男女均可得此病，青春期多见。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。

2.主要症状体征：

由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出现不同的特征性表现。

(1)肌病面容：

患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧，眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。

(2)上肢：

垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。至后期，两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”。

(3)下肢：

下肢受累较轻，偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致经常摔倒或者走路的步态不稳，少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。

(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累

，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲，颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

(5)其他：

部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。影响心脏者非常少见，对寿命影响不大。

本病进展缓慢，可有多年停止发展。但儿童期起病的会较为严重。由于其临床表现变异很大，早期单靠临床诊断有一定的困难，典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

小儿面肩肱型肌营养不良疾病病因

此病是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，Wi jmenga等首先证实，致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。

小儿面肩肱型肌营养不良预防

本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

   1.产前诊断

有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠。。

2. 新生儿筛选

 目的是尽早发现患儿及携带者。

3. 检出携带者

 检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

小儿面肩肱型肌营养不良鉴别诊断

 　1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型)

 DMD型是进行性肌营养不良中最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外，此类型患者多伴有学习困难，癫痫，情绪不稳等神经系统问题。

2.肢带型肌营养不良

 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10～20岁起病较多见，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，两侧常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。

3. 单纯眼肌型肌营养不良

 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。

4.眼咽肌型肌病

 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

5.眼脑躯体神经肌病

 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，但脑电图、血清PK多为正常。

6.多发性肌炎

多发性肌炎不是遗传性疾病，而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。

小儿面肩肱型肌营养不良饮食保健

患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动。