锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。　　婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

典型症状：昼盲 对红绿颜色分辨不清 视力视野改变 色觉异常 畏光

一、症状：

1.视力：

主要表现为昼盲。

在高照明下视力降低，在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，在低照明下，部分患者视力可略提高。

2.色觉：

表现为色觉障碍，仅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨颜色，视物呈现灰蒙蒙的一片，对视力影响极大。

3.畏光：

在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。在明室及户外畏光情况较为严重，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。

强光刺激眼睛会有强烈不适感，可导致流泪。

4.眼球震颤：

因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失。

5.眼底：

视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

6.视野：

周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

二、诊断

根据以上临床表现和结合眼底镜检查做出诊断。

一、发病原因

锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。

二、发病机制

锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。

1、遗传：

约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

2、椎体形态、数目改变：

据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察，发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少。

3、椎体色素异常或功能缺失：

还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。

对于这些学说，学界尚存争议，尚缺乏确切资料支持观点。

由于小儿椎体功能不良可能与遗传有关，所以加强产前基因检测对预防小儿椎体功能不良有一定的意义。

一、鉴别：

从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

1.静止性锥体功能不良：

病变为先天性，病情发展一般比较稳定，常呈静止而不发展。

2.进行性锥体功能不良：

亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。

其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。

3、后天性色盲：

色盲有先天性及后天性两种，先天性者由遗传而来，后天性者为视网膜或视神经等疾病所致。偶见于服药之后，如内服山道年可以发生黄视，注射洋地黄可以发生蓝视。

全色盲患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮。

此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。

它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。应与先天性椎体功能不良相鉴别。

一、食疗方：

1、饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食，可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜，平时生活中坚持吃低脂肪食品，多吃些蔬菜和水果，补充维生素C等，维生素C可增加血管弹性，保护血管。

2、患者一定要很好配合医生积极治疗，认真休息，合理调节饮食，提高自身的免疫力。

锥体外系疾病