毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征。毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴。

　　脊髓压迫症系指脊髓或马尾受压，是常见的肿瘤并发症。1959年Barronw报道，尸检发现率约占5%。据文献报道脊髓压迫症中肺癌占16%～33%，为恶性肿瘤中发病数最多者。其次为乳腺癌，占12%～28%。脊髓压迫症治疗的疗效以不可逆性的瘫痪或大小便失禁...

　　骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维...

　　弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又称遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis)，掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征。多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖皮肤粗糙，严重时掌跖出现弥漫性斑块，边...

　　肾积脓(pyonephrosis)又名脓肾，是一种极为严重的肾化脓性感染，肾组织广泛性破坏，致使全肾形成一脓囊，功能丧失。

　　α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。

　　为精神状态异常所致的疾病。由于惧怕臭汗，总用种种证据证明自己已患臭汗症，并时常自觉汗臭。也千方百计要求医务人员替自己检查、开药并手术治疗臭汗。

　　外伤后颅内积气又称外伤性气颅，几乎均因颅底骨折累及鼻旁窦或乳突气房而致，故常合并脑脊液漏。

　　中暑痉挛又称为热痉挛，是因为在高温环境下进行剧烈运动大量出汗，活动停止后常发生肌肉痉挛，主要累及骨骼肌，持续约数分钟后缓解，无明显体温升高。肌肉痉挛可能与严重体钠缺失(大量出汗和饮用低张液体)和过度通气有关。热痉挛也可为热射病的...

　　先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，...

　　先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合阌衅渌畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性...

　　胆石性肠梗阻是由胆结石进入胆道后引起肠道堵塞所致的肠梗阻，1654年由Bartholin首先报道。本病临床罕见，起病隐匿，病程初期常呈间歇性发作，且X线检查并非每个病人都有典型表现，只有10%～75%的病人在术前获得诊断。