α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。

　　先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合阌衅渌畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性...

　　鳃裂囊肿和瘘管(branchial cyst and fistula)，76%～90%是由第2鳃裂和咽囊胚胎性残存组织演变而成，较少由第1或第3～5鳃裂和咽囊演变而来。临床表现为下颌角至胸骨上窝之间的胸锁乳突肌前缘处有缓慢增大的、不能推动的肿物和(或)瘘孔，瘘孔...

　　小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

　　卵巢硬化性间质瘤是一种少见的卵巢性索间质肿瘤。卵巢硬化性间质瘤为良性肿瘤，是一种主要发生在年轻妇女的良性肿瘤。

　　眼眶几乎被鼻窦包围，其下方有上颌窦，内侧有筛窦，上方有额窦，后面是蝶窦。除蝶窦外，上颌窦的顶即眶底，筛窦的筛骨纸板即眶内壁，额窦底部外3/4区为眼眶顶的一部分，均为一层较薄的骨板将眼眶与鼻窦隔开。鼻窦的肿瘤直接侵蚀这些薄骨板到达...

　　平滑肌瘤好发于子宫、胃肠道、皮肤及皮下软组织，发生于尿路的平滑肌瘤罕见，1974年Farman总结7784例平滑肌瘤，95%发生在女性生殖系统，仅5例发生在膀胱。肾盂、输尿管、尿道平滑肌瘤也都有临床病例报道，其中以膀胱平滑肌瘤报道最多，其次发生...

　　结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa)是一种以坏死性血管炎为特征的累及多系统、多器官的少见的疾病。主要累及小动脉和中等大小动脉，也可累及毛细血管和静脉。此病在文献中也被称为动脉周围炎(periarteritis)或多血管炎(polyangiitis)。结节...

　　慢性纵隔炎又称特发性纵隔纤维化，病因较复杂。慢性纵隔炎可导致上腔静脉梗阻，患者出现一系列上腔静脉梗阻症状体征。

　　静脉曲张(varix，varicocele)是发生于眼眶内常见的静脉畸形性扩张，占眼眶病的6.3%。1条静脉规则地囊状扩张名为varix，如静脉呈不规则条形扩张则名为varicocele。可为囊状或多囊性。病变为1条或多条或囊状扩张的静脉构成，病变常包绕眼眶正常结...

　　脊髓压迫症系指脊髓或马尾受压，是常见的肿瘤并发症。1959年Barronw报道，尸检发现率约占5%。据文献报道脊髓压迫症中肺癌占16%～33%，为恶性肿瘤中发病数最多者。其次为乳腺癌，占12%～28%。脊髓压迫症治疗的疗效以不可逆性的瘫痪或大小便失禁...

　　慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia;CML)是一种好发于中年的获得性造血干细胞恶性克隆性疾病。主要涉及髓系，表现为持续性进行性外周血白细胞数增高，脾脏肿大。病程较缓慢，大多数以急性变而死亡。