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高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽beta;疾病,beta;-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽beta;-脂蛋白...
外伤第4天至3周内出现临床症状及体征的硬膜外血肿为亚急性硬膜外血肿,CT应用以后亚急性硬膜外血肿的发现率明显增加,但应与迟发性硬膜外血肿的概念结合起来进行诊断。
自1963年以来Laurell与Eriksson发现1-抗胰蛋白酶(1-antitypsin,简称1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。
胆道张力低下综合征,又名Chiray综合征,系指由于胆道张力低下,胆囊排空延迟,而出现消化不良,不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道功能障碍综合征范畴,又称为胆囊迟缓综合征。
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连...
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
金黄色葡萄球菌引起的脑膜炎多继发于金葡菌败血症,尤其多见于合并左心内膜炎的患者,通过细菌栓子经血流侵袭脑膜。面部痈疖并发海绵窦血栓性静脉炎可进一步导致脑膜炎。颅脑损伤、颅脑手术后及腰椎穿刺时消毒不严也可并发脑膜炎。脑膜附近的感...
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
植物神经系统肿瘤即自主(自律)神经系统的肿瘤,通常分3种特殊的组织类型:①神经节细胞瘤;②神经节母细胞瘤;③神经母细胞瘤。通常无症状,它是儿童最常见良性神经源性肿瘤。
螺菌病又名鸡螺旋体病,小螺菌鼠咬热。鼠咬热(rat-bit fever)原系鼠类传染病,为鼠类或其他啮齿动物咬伤所致的急性传染病。病原体为小螺菌和念珠状链杆菌二种。由小螺菌所致者有回归型高热,局部硬结性溃疡,淋巴结炎及皮疹等。
家族性异常beta;脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症,由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色瘤。
出血性休克和脑病综合征(Newcastle综合征)为一种的罕见的疾病,其特征为既往健康的孩子发生急性发作的严重休克,脑病和其他症状,并导致死亡或极其严重的神经系统损害结果。主要发生在3~8个月之间的婴儿(平均年龄为5个月),但也有报道发生于15岁。