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肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心肌具有非对称性的,不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的,原因不明的心脏病。典型者室间隔肥厚远较游离壁明显,引起左室流出道狭窄,所以又称为原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS)。基本异...
食瘕是指此人食结在腹,其病寒,口中常有水出,四肢洒洒如疟,饮食不能,郁郁而痛,此食瘕也。
Q热(Q Fever)是由伯纳特立克次体(Rickettsia burneti,Coxiella burneti)引起的急性自然疫源性疾病。临床以 潜伏期一般为2~4周。有畏寒、发热、剧烈头痛、肌肉疼痛,可发生肺炎及胸膜炎,部分病人还可发生肝炎、心内膜炎、心肌炎、血栓...
老年急腹症是以急性腹痛为主要特征,并伴有急性全身症状等一系列表现的一种多发病。具有起病急、发展快、病情重、变化多和病因复杂等特点。它涉及消化、泌尿和生殖等多个系统器官的炎症、梗阻、出血、循环障碍、穿孔、感染中毒、体液紊乱和休克...
先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,beta;-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是beta;-珠蛋白基因发生突变,使beta;-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
弓形体病(toxoplasmosis)为世界性分布的人畜共患寄生性原虫病,其病原体为刚地弓形体(toxoplasma gondii)。原虫为细胞内寄生,猫科动物为其终末宿主,人和其他哺乳动物为中间宿主。通过人胎盘使胎儿感染而引起先天弓形体病,也可通过消化道、...
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害,因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后,并且其主要病理改变为肺纤维化,故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病,现也称作慢性...
在胸廓出口综合征患者中,约半数系因第7颈椎肋骨畸形或横突过长所致,在临床上不仅具有相应的特点,且治疗亦有异与其他原因所致者。
肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关键因素。 本病征又称Frouml;h...
成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软组织环形缺陷畸形。