主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后主动脉血流压...

　　史密斯骨折(smith fracture)好发部位与柯莱斯骨折一样，但所致畸形与柯莱斯骨折相反，其远端向掌侧移位。亦可合并下尺桡关节脱位，故也称之为反柯莱斯骨折。EmettBreck(1958)统计腕部骨折471例，柯莱斯骨折占448例，史密斯骨折占23例，为19.5∶1。

　　子女长大后，相继分离出去，只剩下老年人独自生活，这些空巢老人、老夫妇俩或两代老人居住的家庭就形成“空巢家庭”。随着社会的发展，“空巢老人”已经成为当今社会最重要的老龄问题之一。从发展看，未来10年，随着独生子女的父母步入老龄阶段...

　　本病或称老年性视网膜劈裂症（senile retinoschisis），但在20岁以后青年人中也有发生，所以老年性这一名称并不确切。本病在在40岁以上人群中属多发病。但我国和日本文献中很少报导。可能有种族方面的不同。80％以上为双眼发病，而且双眼对称...

　　短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。

　　卵巢残余综合征指在阴式或腹式子宫切除双侧卵巢后，再次出现功能性的卵巢组织，并产生盆腔疼痛或包块等症状和体征的一组症候群。　　经过手术后病理观察，证实本征患者在不应有卵巢组织的部位存在卵巢组织。

　　特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

　　Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。　　Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性...

　　代谢性酸中毒(代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非挥发性酸增多或细胞外液中碱减少所致，其主要特征是血浆中HC03-浓度减少和PaCO2代偿性下降，其主要代偿机制是靠肾脏保留碳酸氢盐和呼吸排出。

　　颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

　　急性髓样白血病(acute myeloid leukemia，AML)， 20岁以下的年轻患者仅占全部AML的5%。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。儿童AML与成人(50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓...

　　进行性肢端黑变病(progressive acromelanosis)又称进行性肢端色素沉着病。为一种进行性肢端色素失调，表现为指(趾)背侧出现弥漫进行性黑色素沉着,有家族史。