尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。

　　血管瘤血小板减少综合征（hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为先天性疾病，由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期，可造成显著的毁容或功能障碍。又称伴血小板减少性紫癜的...

　　痞气是指脘腹部有状如复杯痞块的疾病。

　　家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见...

肺血吸虫病(pulmonary schistosomiasis)是由于血吸虫的童虫、成虫在肺内移行、发育、寄生，或其虫卵在肺组织内沉着，引起的以肺内炎症、脓肿、肉芽肿、假结核等为主要表现的病变，也是最常见的异位血吸虫病。临床上除一般血吸虫病症状外，常表现为...

　　结节性多动脉炎(PAN)最早在1866年由Kussmaul和Maier报道，是以累及多系统中小血管为特征的一种坏死性血管炎。病损呈节段性，好发于血管分叉处，可侵及毗邻的静脉，偶可累及血管远端的动脉或微静脉。PAN可侵及任何器官，但以皮肤、关节、末梢神...

　　镇痛剂肾病(analgesic nephropathy，AN)是由于长期滥用镇痛药物，其累积量超过1～2kg时引起的慢性小管间质损害和(或)肾乳头坏死，此种疾病被称为镇痛剂肾病或镇痛剂所致慢性小管间质性肾炎。

　　肾血管畸形与压迫是指双侧肾脏的动、静脉主干及其分支在起源数量、引流方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变，从而引起的一系列病理损害。

　　高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前beta;-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型...

　　Scarpa(1821)首先提出滑动疝的概念。腹股沟滑动疝(sliding inguinal hernia)系指腹腔的后位脏器连同被覆盖的部分腹膜自腹股沟管脱出，构成部分疝囊壁的疝。腹股沟滑动疝中最常见滑出的脏器依次为乙状结肠、盲肠、膀胱、子宫及附件等。此型疝...

　　皮肤骨瘤(osteoma cutis)可能为起源于多能分化间叶组织的肿瘤。此瘤可单发或多发，直径0.1～5cm，边界清楚，质地坚硬。

　　尤文肉瘤(Ewings sarcoma)传统的概念认为系起源于骨髓的间充质结缔组织，以小圆细胞为主要结构的原发恶性骨肿瘤。现代的新概念是：起源神经外胚层的骨或软组织的小圆细胞肿瘤。