1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

　　三焦咳是指咳而腹满，纳食减少者。出《素问·咳论》：“久咳不已，则三焦受之。三焦咳状，咳而腹满，不欲食饮。”治宜异功散、通理汤、木香顺气散、七气汤加黄连、枳实等。

　　输尿管异位开口是指输尿管开口于正常位置以外的部位。男性多开口于后尿道、射精管、精囊等处，女性则可开口于前尿道、阴道、前庭及宫颈等处。约80%输尿管口异位见于双输尿管中的上输尿管。双肾双输尿管并输尿管口异位80%以上见于女性，单一输尿...

　　在医用药物中毒所致的精神障碍中，着重介绍肾上腺皮质激素、抗胆碱药、蛇根草制剂、抗结核药物、合霉素及氯霉素、米帕林(阿的平)、溴制剂、巴比妥类中毒时的精神障碍。

　　心脏脂肪瘤为外膜完整的良性肿瘤，内含典型的成熟脂肪细胞。脂肪瘤可位于心脏各部位和心包。位于心肌内的脂肪瘤通常较小且有完整的包膜，偶尔也有生长于二尖瓣或三尖瓣上。患者年龄20 岁以上，可高达70 岁，男性多于女性。临床表现取决于肿瘤...

　　本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后...

　　史密斯骨折(smith fracture)好发部位与柯莱斯骨折一样，但所致畸形与柯莱斯骨折相反，其远端向掌侧移位。亦可合并下尺桡关节脱位，故也称之为反柯莱斯骨折。EmettBreck(1958)统计腕部骨折471例，柯莱斯骨折占448例，史密斯骨折占23例，为19.5∶1。

　　Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。　　Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性...

　　先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类...

金疮痉是中医术语，即「破伤风」，指因皮肤破伤处受邪(破伤风杆菌)而致抽风的一种病症。病因血虚不能养筋，病邪由伤口内侵，使风气内动所致。

　　舌部血管瘤是舌部常见的良性肿瘤，多见于儿童和青年。病人巨大的舌体口腔内容纳不下，伸出口唇外，严重影响进食，不能咀嚼食物，只能喝流质饮食，不能说话，严重影响病人正常生活。

　　镇痛剂肾病(analgesic nephropathy，AN)是由于长期滥用镇痛药物，其累积量超过1～2kg时引起的慢性小管间质损害和(或)肾乳头坏死，此种疾病被称为镇痛剂肾病或镇痛剂所致慢性小管间质性肾炎。