颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

　　泌尿生殖系血吸虫病主要由埃及血吸虫引起，国内主要为日本血吸虫病，虫卵多沉积于睾丸鞘膜、阴囊壁、附睾、精索和阴茎海绵体等处而引起病变。其病理特征是虫卵激发宿主的免疫反应，导致虫卵肉芽肿而损害脏器。泌尿男性生殖系血吸虫病主要发生在...

肺疟疾病是指疟原虫对肺部的损害。机体被疟原虫感染后可有或无典型的疟疾全身症状同时出现明显的呼吸系统症状，如咳嗽、咳痰、气急、喘息或胸痛等。其临床表现包括疟疾性哮喘、支气管炎、肺炎、肺水肿以及急性呼吸窘迫综合征(ARDS)等。其发病率尚无...

　　浑身没劲，怎么休息都不够，打不起精神，情绪也急躁、易怒，这是人的一种亚健康状态，叫“雅皮士流感”，是最易在办公室白领间流行的疾病。患者感到倦怠乏力，难以恢复到正常的精神饱满状态。由于有些患者有猝死危险，“雅皮士流感”也可以说是...

　　海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)因肿瘤内为海绵样血管窦腔而得名。是成年人最常见的原发于眶内的肿瘤，占眶内肿瘤10%～23%。女性较男性多见。本病为先天性错构瘤，肿瘤由大小不等的血窦及纤维间隔构成，有完整包膜。因肿瘤生长缓慢，往往...

　　营养代谢疾病伴发精神障碍多是指维生素或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的神经精神方面的障碍。　　维生素B族缺乏可导致酶活性障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。维生素B族中的B1、B2、...

肺弓形体病(pulmonary toxoplasmosis；PT)系由刚地弓形体(Toxoplasma gondii)所致的肺部炎症。该原虫侵入人体产生血行播散最易侵犯中枢神经系统，肺部亦可受累。弓形体累及肺部虽早有报道，但直至在细胞免疫功能缺损宿主中经常发现该原虫时才引起人们的重视。

　　眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分...

　　骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨、关节结核病。

　　喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。

　　冷抗体型自身免身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型，它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体。

　　卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。