骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

　　革兰阳性杆菌肺炎是由革兰阳性杆菌感染所致，因老年人免疫功能低下特别易患革兰阳性杆菌肺炎，其次见于新生儿，孕妇等患者。临床表现，突然发病，寒战、高烧。呼吸困难、病死率极高、肺炭疽是常见病之一。

　　先天性桡骨小头脱位很少见。主要是由于桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。

　　特发性急性小管间质性肾炎(idiopathic acute tubulointerstitial nephritis，ATIN)是一种非药物、非感染、非系统性疾病引起的病因不明的小管间质性疾病。特发性小管间质性肾炎中，有一组疾病已明确由免疫机制介导发病，被称为特发性免疫介导...

　　土肥对称性肢端色素沉着症(symmetrical acropigmentation of Dohi)为对称性散布于手、足背的雀斑样色素沉着及色素减退斑。

筋骨懈堕是指筋骨松弛无力，难以支撑身体的症状。

　　炎症后黑变病(postinflammatory melanosis)是继皮肤急性或慢性炎症过程之后出现的皮肤色素沉着。

　　下腔静脉后输尿管又称环绕腔静脉输尿管，是下腔静脉发育反常的一种先天性畸形。本病的主要病理改变是梗阻所致，由于输尿管受压梗阻造成尿液引流不畅，导致患者腰部或腹部钝痛，甚至绞痛;血尿是常见症状之一，一部分病人伴有泌尿系结石，虽然下...

　　克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。　　克拉伯病...

　　先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。...

　　白蛉热(sandfly fever)是由白蛉热病毒引起的，经白蛉媒介传播的急性病毒性疾病。亚热带和地中海地区草原地带是白蛉热的多发地区。临床上以发热、头痛、肌痛、结膜充血及白细胞减少为特征。

　　吕弗琉于1932年首先描述本病，故又名吕弗琉综合征。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸粒细胞计数增高，肺部症状轻微，多数仅有轻咳，病程呈自限性，常于3～4周内自行痊愈。