麻风（leprosy）是由麻风杆菌引起的一种接触传染病，以侵犯皮肤、粘膜及周围神经为主，亦可累及深部组织和器官。麻风杆菌主要是通过破损的皮肤和粘膜进入人体。本病不胎传，也不遗传。

　　十二指肠瘘是一种严重并发症，它引起一系列全身和局部病理生理紊乱，处理上十分棘手。至今病死率仍高达25%以上 。

　　蓝色橡皮泡痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。

　　巨吻棘头虫病(macracanthorhynchiasis)是猪巨吻棘头虫(Macrocanthorhus hirudinaceus)寄生于小肠所引起的疾病，属人畜共患寄生虫病。　　20世纪70年代以来在中国的辽宁、山东、河北、河南、吉林、安徽、广东、四川和内蒙等省区报道 300余例。

　　常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干...

　　豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常...

　　迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎和慢性肾炎。迁延性肾炎的概念并...

　　呼吸性酸中毒(呼酸)常因CO2潴留所致，急性期肾脏的代偿作用不大，碳酸氢盐缓冲系统又不起作用，故酸中毒进展快，十几分钟内即可达到严重程度;且潴留的CO2极易进入细胞，导致细胞内酸中毒，若不及时纠正，病死率很高。其主要特征是血浆PaCO2升高...

　　遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。

　　小汗腺汗管纤维腺瘤(eccrine syringofibroadenoma)1963年首先由Mascaro报告，已有44例报告。但亦有报告多发性损害不伴发其他皮肤损害者。

　　无晶状体眼(aphakia)是指眼内缺少晶状体，瞳孔区缺少晶状体的情况也包括在这个范畴之内，称之为无晶状体状态。

　　兰伯特-伊顿综合征(Lambert-Eaton syndrome)也称肌无力样综合征，是特殊类型肌无力和累及胆碱能突触的自身免疫病。由Lambert、Eaton和Rooke(1956)首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后...