家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。　　该病征又称Gilbert...

　　眼眶皮样囊肿是一种先天性囊肿，是一种较为常见的眼科疾病。眼眶皮样囊肿虽起源于胚胎时期，除位于眶缘的囊肿在幼儿期可发现肿物之外，由于病情发展缓慢甚至有静止期，位于眶缘之后的囊肿，尤其是眶深部皮样囊肿往往至青少年时期才出现症状，老...

　　赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特...

　　脱屑性间质肺炎(desquamative interstitial pneumonia，DIP)是较少见的一种特发性弥漫性间质性肺炎，几年前从IPF中分离出来，但1999年ATS和ERS在IPF的鉴别诊断中赋予其新的内容。因为DIP在组织病理学上、临床上、治疗和预后等方面与RBILD有很...

　　先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。

　　感染性休克(septic shock)在临床非常常见，是由细菌、病毒、真菌、立克次体等致病微生物感染，及其有害产物引起的急性循环功能紊乱，导致血流灌注不足而致的休克，又称败血症休克、脓毒性休克。是机体对病原体的炎症免疫反应(immuno inflamma...

　　家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一组临床症状...

　　继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅...

　　儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球，晚期可累及脑干。

　　生长抑素瘤（Somatostatinoma）是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素（Somatostatin，SS），引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症，又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素是一种由14个氨基酸组成的多肽，最初于1968年首...

　　珍珠疹（Hirsuties papillaris genitalis），又称为珍珠状阴茎丘疹、冠状沟或龟头丘疹，也有学者称为毛状阴茎或多乳头状阴茎。阴茎珍珠疹属于一种良性病症，有的人持续一定时间后可消退，有的人可持续数十年无变化。因珍珠疹症无传染性，所以...

　　先天性巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒(cytomegalovirus ，CMV)引起的一种先天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease)。有两种类型，一种是唾...