小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综...

　　硬化性骨髓炎又名Garres病，特发性骨皮质硬化和干性骨髓炎，此病较少见。病因不明，不易找到致病菌。有时可能与损伤有关。损伤产生骨膜下血肿，形成钙化，本病多发生在青壮年，男多于女，体质多健壮，如运动员。长管骨均多发病，但下肢以胫骨最...

　　重链病(heavy chain disease，HCD)是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统...

　　小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功...

　　据国内外文献资料：心包内恶性畸胎瘤是心包内畸胎瘤的一种特殊病理形态。恶性程度较高，早期易侵犯心室、心房及升主动脉等处，引起一系列生理及病理性改变。

　　婴幼儿腹泻，是婴幼儿期的一种胃肠道功能紊乱，以腹泻、呕吐为主的综合征，以夏秋季节发病率最高。本病致病因素分为三方面：体质、感染及消化功能紊乱。临床主要表现为大便次数增多、排稀便和水电解质紊乱。本病如治疗得当，效果良好，但不及时...

　　先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

　　拉福拉病(Laforarsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafor...

　　分泌过多性青光眼(hypersecretion glaucoma)是一种罕见的特殊类型的开角型青光眼，其特点是眼压升高，但房水流畅系数正常。用眼压描记法、灌注法及组织切片检查均证明其无房水排出障碍。眼压升高的机制是由于房水生成增加，虽然房水排出功能正...

　　由非霍乱弧菌引起得感染，这类弧菌在生化和血清学方面均不同于霍乱弧菌，可因致病菌种的不同而引起伤口感染，肠毒症或腹泻。

　　肉孢子虫病(sarcosporidiosis)是由肉孢子虫属(sarcocystis)引起的人兽共患的原虫病。人体肉孢子虫感染多无临床症状，或只有较轻的一过性临床表现，如恶心、腹痛、腹泻。