抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。

　　部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。正常情况下，肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，这种情况预后不良，...

　　遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1M100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。

　　咽部机械性创伤多由外界的直接暴力引起，如战伤、交通事故、工伤、自杀等，也可由来自内部的创伤如手术损伤、异物损伤等。咽外部的刺伤或切伤多见于口咽部和喉咽部，伤口多在舌骨和甲状软骨之间，以利刃刎颈的切伤多为横行，锐利兵器所致的刺伤...

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿...

　　硬脑膜外血肿(extradural hematoma)是血液在颅骨内板和硬脑膜之间的蓄积。产生的原因是头颅在外力作用下发生较大的变形，硬脑膜动静脉在此过程中发生剥离或撕裂，产生硬脑膜外出血，血肿达到一定体积而出现颅压增高和(或)脑受压的症状。

　　自律性房性心动过速(automaticatrial tachyc ardia，AAT)又称异位性房性心动过速(ectopic atrial tachycardia，EAT)。其临床特点为心动过速呈持续发作，达数月至数年之久，故又称慢性房性心动过速。婴幼儿患者常导致心动过速性心肌病，发生心力衰竭。

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate at...

　　淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群，不是一个临床独立病种，而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现，近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取，其相应的化学成分得以进一步分析及...

　　Fuchs综合征(Fuchs’s syndrome)是一种主要累及单眼的慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎。此病发病隐匿，炎症轻微，常出现角膜后弥漫分布或瞳孔区分布的星形KP、虹膜脱色素等改变，易发生并发性白内障和继发性青光眼。此病在文献中尚有多种名称(表1)...

　　格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实...

　　先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。