先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征，又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性...

　　短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。

　　肾肿瘤约95%是恶性的，良性的很少见。恶性的肾肿瘤依据发病年龄和病理解剖学的特点，可分为两大类型：①幼儿的肾肿瘤：多称为肾胚胎瘤，大多发生在3岁以前。据统计，这种肾脏肿瘤占幼儿恶性肿瘤的20%。②成人的肾肿瘤：常见于40岁以上，男性多...

　　轻微脑瘫是指出生前至出生后1个月内，因各种原因所致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语、行为等多种障碍，会严重影响儿童的一生。特别说明一点，小儿脑瘫对患儿的主要...

　　胆石性肠绞塞综合征（Bouver Syndrome）是指胆道炎症反复发作并与邻近的十二指肠、结肠肝曲、胃和胆道自身相粘连，胆石嵌顿、阻塞和压迫，继发细菌感染等使胆内压增高，局部血循环障碍，或坏死、穿孔可破溃入已粘连的脏器形成瘘管，如有结石阻...

　　神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，常间隔一定时间后(平均6.5年)出现瘫痪、脑膜刺激征、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身...

　　理化特性：锑(Sb)是银灰色金属，质脆而硬。熔点 630.5℃ ，沸点1380℃ 。锑的蒸气可在空气中氧化成锑的氧化物;锑的合金遇酸可产生气体锑化氢(SbH3)。

聚星障是黑睛上生多个细小星翳，伴涩痛、畏光流泪的眼病。病名见于《证治准绳?杂病?七窍门》。常在热病后，或慢性疾病，或月经不调等阴阳气血失调的情况下发病，多单眼为患，也可双眼同时或先后发生。本病病程较长，易反复发作。治不及时，可发生花...

　　幼年型慢性关节炎(juvenile chronic arthritis，JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎，通常累及膝、踝、腕等关节。它最早叫做Still病。在美国文献中通常将其称为幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)，但此...

　　慢性肾上腺皮质功能减退症分为原发性及继发性两类。原发性者又称阿狄森病，是由于肾上腺皮质本身病变引起双侧肾上腺皮质激素分泌不足。继发性者是指因下丘脑-垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足所致者。

　　皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、...