委内瑞拉马脑炎(Venezuelan equine encephalitis)是由委内瑞拉马脑炎病毒引起的，经蚊媒介的、人畜共患的中枢神经系统感染的自然疫源性疾病。1938年在委内瑞拉马群中流行本病，并首次从其病马死后组织中分离到病毒而得此名。委内瑞拉马脑炎病...

　　无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最...

　　部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。正常情况下，肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，这种情况预后不良，...

　　消化道重复症(duplication of digestive tract of newborn)是指附着于消化道一侧的，具有和消化道某一部分壁层相同的特征，呈囊肿状或管状空腔结构的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠...

　　近端肾小管酸中毒（PRTA）又称Ⅱ型肾小管酸中毒，其特点为：①当血中碳酸氢盐（HCO-3）浓度正常时肾小球滤过的HCO-3大部分被排出，HCO-3重吸收减少。②当血中HCO-3浓度降低到病人HCO-3肾阈值以下时，尿中排HCO-3很少。③严重代谢性酸中毒时尿pH...

　　土拉热菌病(tularemia)在美国是常见的动物传染性疾病。其致病菌土拉热弗郎西丝菌(Francisella tularensis)广泛寄生于许多野生动物、家畜及鸟类身上。蜱或鹿蝇叮咬是主要的传播方式。像其他鼠疫一样，土拉热菌病主要累及皮肤及局部淋巴结，其特...

　　心脏穿透伤约占住院胸部伤总数的2．8%～12%，心脏各部位均可受伤，但损伤率与各心腔在前胸壁暴露范围有关。心脏穿透伤的住院死亡率以往在枪弹伤为60%，在刀刺伤为15%。

　　原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。

　　高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各...

　　小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现延髓病变和呼吸肌麻痹。又...

　　遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称...

　　淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群，不是一个临床独立病种，而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现，近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取，其相应的化学成分得以进一步分析及...