卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。　　根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经...

　　珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia)，为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家，故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世...

　　多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年...

　　小儿脓窠疮是一种皮损部位较深在的化脓性皮肤病，愈合较慢，愈后留有瘢痕。本病西医称之为深脓疱疮。

　　食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠囊肿，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与...

　　下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。　　随着发生阻塞部位的不...

　　室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

　　硬皮病(sclerosis)是一种从皮肤及内脏器官结缔组织局限性或弥漫性纤维化或硬化，最后发生萎缩为特征的疾病。根据皮损范围及是否有系统损害可分为局限性和系统性(systemic sclerosis，SSc)两型，前者损害仅限于皮肤，后者不仅侵犯皮肤，还累及...

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿...

　　小儿紊乱性房性心动过速(chaotic atrial tachycardia，CAT)，也称多源性房性心动过速或紊乱性房性心律，多发生于婴儿期，通常心脏结构正常，呈持久发作，药物复律困难，但可自行缓解，预后较好。成人病例发生于老年人，常伴有慢性阻塞性肺部...

　　非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行，此后相继在香港地区和其他国家陆续报告，临床主要表现为肺炎，在家庭和医院有显著的聚集现象，病原体为新的冠状病毒，WHO也将其命名为SARS病毒，极易引起急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，因其死亡率高、...

　　咽部机械性创伤多由外界的直接暴力引起，如战伤、交通事故、工伤、自杀等，也可由来自内部的创伤如手术损伤、异物损伤等。咽外部的刺伤或切伤多见于口咽部和喉咽部，伤口多在舌骨和甲状软骨之间，以利刃刎颈的切伤多为横行，锐利兵器所致的刺伤...