在正常情况下，晶体（lens）由晶体悬韧带悬挂于睫状体上，其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂，可引起悬挂力减弱，导致晶体异位（ectopia lentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可...

　　卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。　　根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经...

　　非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血，占急性肠系膜缺血的20～30%，病死率超过70%。高病死率与疾病本身表现不典型、诊断困难和合并其他全身严重疾病有关...

　　小儿心房扑动(atrial flutter，AF)简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。　　心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的异位房性心律失常。其心...

　　出现在成熟期或过熟期白内障时，因经晶状体囊膜漏出的晶状体蛋白质引起的炎性青光眼，称晶状体溶解性青光眼(phacolytic glaucoma)或晶状体蛋白性青光眼(lens protein glaucoma)，系一种继发性开角型青光眼。因老年人晶状体的蛋白质成分改变...

　　膈膨出和麻痹（Eventration and Paralysis of the Diaphragm）系指膈肌完整，但全膈或膈的某一部分不正常的上升或高位，前者为先天性膈肌纤维发育不全所致，后者由膈神经损伤引起。据统计占常规成人胸透的1/10000。

　　哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。

　　热带肺嗜酸粒细胞肺炎(TPE)，是以发热、不适、厌食、体重减轻、阵发性干咳和哮喘或气喘，周围血嗜酸粒细胞显著升高，几周后自行缓解为特点的综合征。20世纪50～60年代，认为丝虫感染是其病因。TPE最主要分布在印度、非洲和东南亚、斯里兰卡以及...

　　老年人黏液性瓣膜病是指心瓣膜的黏液样变性引起房室瓣于收缩期脱垂入心房，半月瓣于舒张期脱垂入心室流出道，伴或不伴瓣膜关闭不全的一种退行性非特异性非炎症性心脏瓣膜病。这种黏液样变性可导致多瓣膜脱垂，临床上以二尖瓣脱垂最多见，主动脉...

　　血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起，是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹...

　　小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。　　20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载...

1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。