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多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年...
急性和亚急性硬脑膜下血肿是指外伤后出现的硬膜下血肿,呈急性(症状在伤后3天内出现)或亚急性发病者(症状在伤后4天至3周内出现)。
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征,是由严重的急、慢性肝病引起的,以代谢紊乱为基础,伴有复杂的神经精神症状的综合征,主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展常标志着肝衰竭...
脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性,男女比例为4~8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示,本型患者多伴有获得性疾病,可能与创伤性因素有关,但其确切机制尚不清楚。
膀胱不发育(agenesis of bladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以...
室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞,占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%~10%。好发于后颅窝,约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内,少数在脑室旁组织内,呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。
先天性面肌双瘫综合征即Mouml;bius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
化脓性颅骨骨髓炎大多数来自直接 感染,如开放性颅骨骨折、开颅或颅骨钻孔术、颅骨牵引术后感染等,以及放射性治疗、皮肤移植失败等使颅骨裸露而遭受感染。颅骨骨髓炎可发生于颅骨的任何部位,但以颅盖的额、顶骨最为多见。
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
巨吻棘头虫病(macracanthorhynchiasis)是猪巨吻棘头虫(Macrocanthorhus hirudinaceus)寄生于小肠所引起的疾病,属人畜共患寄生虫病。 20世纪70年代以来在中国的辽宁、山东、河北、河南、吉林、安徽、广东、四川和内蒙等省区报道 300余例。
视束病变指视交叉与外侧膝状体之间的一段病变,主要表现为病变对侧的、双眼同侧偏盲。