葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5prime;-核苷酸酶(P5prime;N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

　　本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

　　土拉热菌病(tularemia)在美国是常见的动物传染性疾病。其致病菌土拉热弗郎西丝菌(Francisella tularensis)广泛寄生于许多野生动物、家畜及鸟类身上。蜱或鹿蝇叮咬是主要的传播方式。像其他鼠疫一样，土拉热菌病主要累及皮肤及局部淋巴结，其特...

　　从解剖上来看，颈段的根动脉主要来自椎动脉第2段及甲状颈干的升支，因其沿脊神经根走行，因此称为根动脉。在根管内口处，根动脉又分为前根动脉和后根动脉，分别参与组成脊髓前中央动脉和脊髓后动脉，主要对颈4～7段颈髓供血。根动脉分支受累时...

　　室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔产生播散性种植。

　　遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。

　　原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不...

　　原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacytoid tymphoma of skin)。预后良好(5年存活期100%)。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞，淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。

　　洛博芽生菌病(Lobomycosis)又称为瘢痕疙瘩样芽生菌病，是由一种罗伯菌(Loboa loboi)引起的一种慢性皮肤肉芽肿。

　　感染性腹主动脉瘤(infectious abdominal aneurysm)是由腹主动脉的细菌感染所引致，1885年由Whillian Osler报道，与动脉硬化性腹主动脉瘤相比，具有急剧增大倾向，易于破裂，不易早期诊断。

　　小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。正常情况下肺静脉是连接到左心房的。完全性肺静脉异位连接(TAPVC)为较少见的紫绀型先心病，约占先心病发病率的1.5%~3%，大部分以单独畸...

　　小儿紊乱性房性心动过速(chaotic atrial tachycardia，CAT)，也称多源性房性心动过速或紊乱性房性心律，多发生于婴儿期，通常心脏结构正常，呈持久发作，药物复律困难，但可自行缓解，预后较好。成人病例发生于老年人，常伴有慢性阻塞性肺部...