荷尔蒙失调症表现为血管痉挛性头痛、忧郁不安、心悸失眠、易惊醒、表情淡漠，易疲劳、记忆力衰退、阵发性潮热、精神过敏等症状，严重影响了日常生活；表现为心慌气急，易激动、紧张、多疑、甚至狂躁，可因一件小事与同事或家人争吵得脸红脖子粗...

　　糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝...

　　小儿室间隔完整型肺动脉闭锁是指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜，这种情况下，用激光和射频消融技术在闭锁瓣膜上打孔有较好疗效；第2...

　　周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常...

　　过敏性眼病是最常见的眼表疾病之一，其中过敏性结膜炎是最常见的类型。过敏性结膜炎又称为变态反应性结膜炎，是结膜对外界变应原产生的一种超敏反应。季节性过敏性结膜炎发作时还可出现结膜水肿，在小孩尤为多见。主要包括Ⅰ型变态反应及Ⅳ型变...

　　先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis，CSLH)又名先天性自愈性网状组织细胞增生症(Congenital self-healing reticulohistiocytosis)本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告，故又名Hashimo...

　　盆腔腹膜及腹腔脏器或组织，突入直肠生殖陷凹(直肠与阴道之间，或直肠与前列腺之间)，称为盆底腹膜疝(peritoneocele hernia) ，亦可称Douglas陷凹疝，或盆底腹膜膨出。疝内容物多为小肠、乙状结肠，有时子宫甚至大网膜，可压迫直肠并导致排空...

　　小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。　　20世纪初(Thompson，1900)已有黏多糖病记载...

　　获得性视网膜大动脉瘤(acquired retinal arterial macroaneurysm) 100多年前就已受到临床的注意。1973年Robertson将视网膜大动脉瘤明确为发生在视网膜动脉第3级分叉部的视网膜小动脉的局部扩张，是后天获得性的改变。动脉扩张呈梭形或小囊...

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　结核是一种古老的慢性传染病至今仍为重要的传染病之一。结核病主要引起肺部感染，眼睑眼眶、泪器、结膜。角膜、巩膜、葡萄膜视网膜以及视神经等眼部组织均可直接或间接受到感染。角膜可发生多种结核性病变。结核是一种古老的慢性传染病，至今仍...

　　硬皮病(sclerosis)是一种从皮肤及内脏器官结缔组织局限性或弥漫性纤维化或硬化，最后发生萎缩为特征的疾病。根据皮损范围及是否有系统损害可分为局限性和系统性(systemic sclerosis，SSc)两型，前者损害仅限于皮肤，后者不仅侵犯皮肤，还累及...