着色芽生菌病(Chromoblastomycosis)又称为着色霉菌病，是由一组暗真菌引起的以组织中出现棕色分隔厚壁孢子为特征的慢性、局限性皮肤和皮下组织感染，偶见播散。

　　黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

　　肝性脑病(hepatic encephalopathy，HE)又称肝性昏迷(hepatic coma) 或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的，以代谢紊乱为基础，伴有复杂的神经精神症状的综合征，主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。其发生和发展常标志着肝衰竭...

　　哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。

　　?　　先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

　　原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧...

1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。

　　神经性头痛主要是指紧张性头痛、功能性头痛及血管神经性头痛，大部分病人为两侧头痛，多为两颞侧、后枕部及头顶部或全头部。头痛的强度为轻度至中度，很少因头痛而卧床不起或影响日常生活。主要症状为持续性的头部闷痛、压迫感、沉重感，有的病...

　　丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒，只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动物中，极少有单独HDV感染。丁型肝炎的临床表现在一定程度上取决于...

　　视网膜后膜(subretinal membranes，SRM)，或称视网膜下膜，是视网膜外表面的细胞增生性膜，是视网膜周围膜的一种成分。

　　原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。