先天性光敏感性卟啉症(Guuml;nther syndrome)即Guuml;nther综合征，又称Guuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性...

　　弓形体病(toxoplasmosis)是一种分布极广泛的啮齿类动物传染病。早在1908年就从动物身上发现了本病，1923年描述了人类病例。1939年开始在少数国家进行比较深入的研究，已查明了人群和动物的感染率高达70%～80%。1969年以来对弓形体生活史的研究...

　　心室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是儿童期最常见先天性心脏病之一，但较多的缺损患者出生后可自行闭合，故成年人少见，心室间隔缺损可单独存在，亦可作为法洛四联症或艾森曼格综合征的一部分。

　　嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

　　液脱指因津液大量急剧耗失，以致阴亏脉陷，气阴欲脱。以口渴无尿，肤燥脉微，血压显著降低为主要表现的脱病类疾病。　　本病相当于西医学所说的脱水、失液性休克。

　　进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对...

　　肺动脉瓣关闭不全，最常见心血管内科疾病之一，肺动脉瓣关闭不全常伴发于其他心血管疾病，单独的先天性肺动脉瓣关闭不全很少见，由于关闭不全的程度往往较轻，常无症状。通常以治疗导致肺动脉高压的原发性疾病为主，如缓解二尖瓣狭窄的梗阻。

　　心脏或大血管疾病的矫正手术治疗后所造成的创面、血流动力学异常或安置的异物摩擦、冲击红细胞，使之产生机械性损伤，从而发生溶血性贫血，属于创伤性心源性溶血性贫血。

　　短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。

　　在正常情况下，晶体（lens）由晶体悬韧带悬挂于睫状体上，其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂，可引起悬挂力减弱，导致晶体异位（ectopia lentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可...

　　埃博拉病毒病即埃波拉出血热是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率很高，危害很大，故应引起我国医务人员的注意。

　　脑炎是脑实质炎性病变的总称，由不同病因（如病毒、细菌、真菌等）引起的一种严重的中枢神经系统感染性疾病。脑炎后遗症是指脑炎治疗后，还残留有神经、精神症状的疾病。造成脑炎后遗症的原因有很多，遗传、疾病、颅脑损伤等都是脑炎后遗症的病...