小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。

　　红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

　　播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

　　卵巢畸胎瘤是卵巢生殖细胞肿瘤中常见的一种，属于一种生长在卵巢组织中由生殖细胞异常增生、集聚形成的肿瘤。临床症状无特异性，主要表现是盆腔包块，25%患者是偶然发现的，10%患者由于肿瘤破裂、扭转或出血会出现急腹痛。

　　小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多，触电的原因多为用手触摸电器，电源插孔或手抓电线的断端，偶有雨天在树下避雨时遭到雷击，重者可造成局部和全身严重伤害，甚至使患儿致残、致死。

　　考登病中的多发性毛鞘瘤(multiple trichilemmoma)又称多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部，主要在口周、鼻部和耳附近，表现为肉色，粉红或褐色丘疹，临床上类似寻常疣。

　　新生儿暂时性脓疱性黑变病(transient neonatal pustular melanosis)为发生于新生儿的一种暂时性无菌性脓疱疮，消退后留下色素沉着。

　　骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

　　近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症...

　　本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。

　　老年人黏液性瓣膜病是指心瓣膜的黏液样变性引起房室瓣于收缩期脱垂入心房，半月瓣于舒张期脱垂入心室流出道，伴或不伴瓣膜关闭不全的一种退行性非特异性非炎症性心脏瓣膜病。这种黏液样变性可导致多瓣膜脱垂，临床上以二尖瓣脱垂最多见，主动脉...

　　原发性纵隔感染在临床上是一种不十分确切的诊断少数病例由急性纵隔感染治疗后转变而来。原发性纵隔感染因真菌、组织浆细胞病嗾线菌病、结核等病因所造成。纵隔淋巴结核曾被认为是一种特定病因，临床上出现淋巴结肿大，在急性炎症消退之后，淋巴...