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血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹...
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形,出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙,随着患儿年龄增大,局部出现无痛性包块。
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5prime;-核苷酸酶(P5prime;N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出...
腹直肌自发性破裂(spontaneous rupture of musculus rectus abdominis)系指非直接外伤所引起的腹直肌破裂。与腹直肌纤维变性有关,常在腹压增高时发生,缝合腹肌是主要治疗方法。
从解剖上来看,颈段的根动脉主要来自椎动脉第2段及甲状颈干的升支,因其沿脊神经根走行,因此称为根动脉。在根管内口处,根动脉又分为前根动脉和后根动脉,分别参与组成脊髓前中央动脉和脊髓后动脉,主要对颈4~7段颈髓供血。根动脉分支受累时...
食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿,一般为误服强酸、强碱类物质所致。 近年来,食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方,华北、华中农村地区发生率相对较高。此外,误服来苏、碘酒高锰酸钾等在临床亦较常见。
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称...
delta;-贮存池病(delta;-storage pool disease,delta;-SPD)由Weiss等于1969年首先描述,本病是一种异质性疾病,以患者有轻度出血倾向,血小板第二相聚集波异常,血小板致密体可有不同程度减少为特征。
非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血,占急性肠系膜缺血的20~30%,病死率超过70%。高病死率与疾病本身表现不典型、诊断困难和合并其他全身严重疾病有关...
脊髓火器伤是由枪弹或弹片造成的脊髓开放性损伤,每因合并颈、胸和腹部重要脏器损伤,使伤情趋于复杂,加之脊髓本身损伤多为完全性,预后较差。
着色芽生菌病(Chromoblastomycosis)又称为着色霉菌病,是由一组暗真菌引起的以组织中出现棕色分隔厚壁孢子为特征的慢性、局限性皮肤和皮下组织感染,偶见播散。